Recentemente foi divulgado um novo estudo realizado por pesquisadores europeus, principalmente, alemães e noruegueses, que sugere que o tipo sanguíneo pode desempenhar um papel fundamental na determinação de quem contrai o vírus e qual o curso que a doença pode tomar, ou seja, a gravidade dela. A nova pesquisa foi publicada no New England Journal of Medicine (NEJM).
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A engenharia genética é uma área que vem sendo explorada no desenvolvimento de novas tecnologias terapêuticas para doenças genéticas, como o RNA de interferência (RNAi). Utilizando como base o estudo da fase 3 dos testes de Givosiran, medicamento baseado em RNAi para tratamento de Porfiria Aguda Intermitente, vamos buscar compreender como a tecnologia de RNAi vem sendo utilizada para tratamento da doença e quais os diferenciais para o desenvolvimento de novos tratamentos.
Estudo desenvolvido por pesquisadores brasileiros pode ajudar na identificação de pacientes com câncer propensos a desenvolver caquexia, uma síndrome metabólica multifatorial caracterizada pela perda severa de peso e de massa muscular, responsável por 20% de todas as mortes por câncer. Clique em Leia mais.
A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma lipodistrofia congênita generalizada caracterizada clinicamente pela redução extrema da quantidade de tecido adiposo, cursando com facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, grave resistência à insulina, tolerância alterada à glicose ou diabetes melito e aterosclerose de início precoce. É uma síndrome autossômica recessiva de prevalência baixa, de aproximadamente 1:10.000.000 nascidos vivos, mas acredita-se que, de cada quatro casos, apenas um seja relatado. Clinicamente, a SBS é comumente diagnosticada no momento do nascimento, ou pouco tempo depois, devido ao padrão fenotípico do recém-nascido com presença marcante de hipertrofia muscular e ausência completa de tecido adiposo subcutâneo. O manejo clínico da SBS consiste em estratégias para enfrentamento das suas complicações metabólicas, sendo o gerenciamento da dieta o aspecto mais importante no controle dos efeitos biológicos, além do estímulo à prática de atividades físicas. As orientações dietéticas incluem restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados O tratamento consiste na utilização de terapêutica medicamentosa, principalmente insulina e hipoglicemiantes orais.
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Novembro 2020
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