Hora da genética!
Confira nossas publicações sobre doenças genéticas.
Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade.
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A pesquisa com gêmeos tem sido muito útil na história da genética, particularmente na epigenética, quando queremos saber qual é a participação do componente genético e qual é a participação dos fatores ambientais na determinação de algumas características, sejam elas multifatoriais ou não, tais como: altura, impressões digitais, QI, doenças, comportamento humano, etc.
Os experimentos realizados variam de propósito, dos quais três se destacam: ●Estudar a herança genética, aqui a população de gêmeos é útil para estudar como os genes influenciam o desenvolvimento e o comportamento, pois os gêmeos compartilham um grande número de características genéticas. ● Investigar os distúrbios genéticos, como eles afetam o desenvolvimento e a saúde. ●Descobrir novos tratamentos médicos: e avaliar seus efeitos, pois eles podem fornecer uma comparação " interna" de como diferentes tratamentos afetam indivíduos com genomas muito semelhantes. Agora você conhecerá sobre alguns estudos genéticos em gêmeos, fatos interessantes e algumas controvérsias: Trombofilia é definida como a predisposição ao desenvolvimento de trombose, que é a formação de coágulos ou trombos no sangue, decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico. Esse transtorno é classificado como hereditário quando se demonstra a presença de uma anormalidade hereditária que predispõe à oclusão vascular, mas que requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico.
Você já se perguntou o motivo das pessoas terem perfis de atividades físicas diferentes? Sabemos que o desempenho atlético é uma característica extremamente complexa, sendo influenciada por diversos fatores genéticos e ambientais. Diversas questões físicas podem ajudar a determinar a capacidade do indivíduo, principalmente a força dos músculos esqueléticos usados para gerar movimento e o tipo majoritário de fibras que irão compor estes músculos. Fibras de contração rápida contraem-se rapidamente, mas cansam-se rápido também; são muito boas para atividades que exigem potência ou força. Já as fibras de contração lenta se contraem de forma mais devagar, mas duram muito tempo sem se cansar; essas fibras permitem atividades de resistência, como a corrida em um jogo de futebol. Além disso, diversas outras características também são importantes como a capacidade aeróbica, massa muscular, altura, capacidade intelectual e flexibilidade.
A deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase G6PD também conhecida como favismo é um distúrbio hereditário que ocorre na derivação da via das pentoses-fosfato, é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos ocasionando hemólise em sua fase aguda após sofrer algum episódio de estresse oxidativo. Esta enzimopatia afeta aproximadamente 400 milhões de pessoas no mundo. Ela é mais comum em homens e em indivíduos com ascendências em áreas endêmicas como África, Oriente Médio, Mediterrâneo e Nova Guiné. No Brasil, estima-se que aproximadamente 4% da população seja portador ou doente.
Os abortamentos de repetição acometem dentre 1 a 2% dos casais que estão tentando de conceber, sendo mais comum em mulheres acima dos 40 anos de idade. Os Abortamentos de repetição (AR) podem ser definidos classicamente como três ou mais perdas gestacionais consecutivas antes das 20 semanas de ou peso fetal menor a 500 gramas.
Durante uma guerra são implementadas diversas estratégias, incluindo bloqueios a entrada de alimentos e o cerco dos lugares onde estão os “inimigos”, causando períodos prolongados de fome para induzir a rendição. Parte da população assediada pode morrer e a parte sobrevivente terá que se adaptar às novas condições; enquanto a escassez de alimentos e falta de nutrientes, o organismo sofrerá alterações, algumas vão se manifestar no momento e outras só anos depois, mesmo se os fatores que causaram a mutação já não estão presentes. Esse tem sido um fenómeno visto em vários momentos históricos e este escrito vai trazer alguns exemplos para elucidar melhor a correlação guerra-epigenética.
De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), o Transtorno Depressivo Maior (TDM) caracteriza-se por um quadro de humor deprimido ou perda de interesse ou prazer em quase todas as atividades na maior parte do dia por um período de pelo menos duas semanas (embora a maioria dos episódios dure um tempo consideravelmente maior). Envolve ainda alterações nítidas no afeto, na cognição e em funções neurovegetativas e remissões interepisódicas. O diagnóstico baseado em um único episódio é possível, embora o transtorno seja recorrente na maioria dos casos. Além disso, esses sintomas causam sofrimento clinicamente significativo ou prejuízo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita pela primeira vez em 1887 por Langdon-Down, que descreveu uma menina com quadro de deficiência intelectual, baixa estatura, hipogonadismo e obesidade. No entanto, somente após quase cem anos, em 1981, pesquisadores identificaram a causa genética desta síndrome.
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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