Hora da genética!
Confira nossas publicações sobre doenças genéticas.
O que é o daltonismo ?
O daltonismo é um defeito genético que causa dificuldade em distinguir as cores. Esta doença acontece principalmente por genes recessivos localizados no cromossomo X. O grau de afetação é muito variado, pois vai da dificuldade de distinguir qualquer cor até à dificuldade de diferenciar alguns tons de vermelho, verde, azul e amarelo. Existem três tipos de daltonismo: -Monocromático: a retina só tem um cone sensível, então os pacientes afetados só vêem uma cor, sendo eles o preto, branco ou tons de cinza. -Dicromático: o indivíduo pode ter uma de três variedades: às absolutamente insensíveis ao vermelho; aqueles que confundem tons de vermelho, verde e amarelo; e aqueles que são insensíveis ao azul enquanto confundem tons de azul e verde. -Tricromático anômalo: As pessoas que sofrem desse tipo não conseguem distinguir as cores, confundem umas com as outras.
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Em abril de 2005, na cidade de Toronto, uma mãe foi indiciada por infanticídio de seu filho recém-nascido através de overdose de morfina. O caso ganhou alta repercussão e resultou em um relato de caso pelo hospital responsável pelo parto e cuidados do bebê. Investigações subsequentes mostraram que a obstetra da mãe havia prescrevido Codeína no intuito de amenizar as dores do pós-parto. O que a obstetra não sabia é que a mãe tinha um tipo genético diferente: ela era uma metabolizadora ultrarrápida.
Os metabolizadores ultrarrápidos são capazes de realizar os processos de transformação biológica comum ao organismo humano de certos compostos em maior velocidade e quantidade do que os metabolizadores normais, os quais compreendem a maior parte da população. Isso se torna bastante relevante para a dosagem de fármacos, visto que isso pode gerar em maior ou menor efeito devido a velocidade da metabolização desses. A Codeína é um pró-fármaco, ou seja, uma droga que precisa ser transformado em outro composto para que tenha efeito no organismo humano; que seria a Morfina, um forte opioide bastante eficaz em aliviar a dor. No caso em questão, o bebê sofreu overdose devido a morfina presente no leite materno. Isso foi provado com análise do citocromo P450, responsável pela metabolização de aproximadamente 70% de todos os fármacos terapêuticos usados em humanos, e pela análise do leite materno, onde foi encontrado dose 3 vezes maior de morfina do que o máximo esperado para mães amamentando e usando codeína. Acredita-se que os vírus são prejudiciais aos humanos, nos deixam doentes e podem matar, algo que se intensificou com o curso da pandemia do SARS-Cov-2. Mas, também é sabido que temos muito pouco entendimento sobre eles. Os vírus são um grupo de entidades ainda mal definidas, sem uma origem aparente na classificação das espécies na árvore da vida e dentre as possíveis teorias, alguns cientistas têm acreditam que os vírus, sendo entidades bioquímicas patogênicas compostas por apenas dois elementos: ácido nucléico (DNA ou RNA) e uma camada proteica na superfície, também conhecida como capsídeo, são entidades muito mais simples do que algumas bactérias ou arqueas, portanto sua origem pode ser ainda mais antiga do que esses seres com maior complexidade. Outro grupo de cientistas afirmam que os vírus eram entidades tão complexas quanto algumas bactérias, mas em algum momento de sua evolução, eles criaram uma simbiose com algum outro organismo, que com o tempo tornou-se parasita, o que fez com que eles fossem cada vez mais dependentes dos hospedeiros, gerando assim um retrocesso em sua evolução e perdendo complexidade. Existe também um grande debate sobre se deveriam ser classificados como seres vivos ou não. Muitos cientistas consideram que por não terem as funções necessárias para serem classificados como seres vivos, tais como: produzir sua própria energia ou ser capaz de manter seu ambiente interno, eles não podem ter uma definição exata, deixando-os em um limbo entre o vivo e o não-vivo.
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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