Hora da genética!
Confira nossas publicações sobre doenças genéticas.
A síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença genética rara (com uma prevalência de 1 em 20 milhões) caracterizada por manifestações semelhantes ao envelhecimento precoce causada por mutações heterozigóticas no gene LMNA (que codifica lâmina do tipo A), com mais de 90% dos pacientes carregando uma mutação pontual c.1824C> T (pG608G). Esta mutação ativa o uso de um sítio doador de splice 5 'alternativo no exon 11 que resulta na deleção de 150 nucleotídeos do mRNA e a síntese de uma proteína truncada chamada progerina. Esta proteína aberrante se acumula no envelope do núcleo devido à farnesilação irreversível e causa alterações graves nas funções celulares principalmente como um fator que leva a distúrbios na organização da heterocromatina, mitose, replicação e reparo do DNA e transcrição gênica.
0 Comments
|
AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
Categorias |