Hora da genética!
Confira nossas publicações sobre doenças genéticas.
O Angioedema Hereditária (AEH) trata-se de uma doença autossômica dominante relativamente rara e sua prevalência estimada é 1:50.000, variando de 1:10.000 a 1:150.000. Trata-se de uma doença resultante de mutações genéticas no gene do inibidor de C1 esterase (C1-INH), causando deficiência quantitativa ou qualitativa da enzima C1-INH. Essa deficiência resulta na produção excessiva de bradicinina, uma amina vasoativa, que provoca o extravasamento de líquido dos vasos sanguíneos, ocasionando edema.
O que é a Porfiria?
As porfirias são um conjunto de 8 doenças metabólicas resultantes de alterações genéticas, hereditárias ou adquiridas, que implicam na disfunção enzimática da via de biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina, podendo provocar alterações neurológicas ou dermatológicas, a depender do local de expressão da alteração enzimática. A biossíntese do grupo heme ocorre em todas as células nucleadas, mas é potencializada em células da medula óssea e hepáticas. Durante esse processo ocorre a formação de subprodutos chamados de porfirinas (dando nome à doença), moléculas essenciais para muitas proteínas devido a capacidade de complexação de ferro. Em indivíduos sadios, as porfirinas são excretadas na urina, dentro de um nível de normalidade. Porém, alterações dessa via levam ao acúmulo de substrato, aumentando sua excreção. Desse modo, o ácido alfa aminolevulínico e porfirobilinogênio, intermediários da via do heme, acumulam-se nos tecidos e contribuem para a patologia da doença. |
AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
Categorias |