Hora da genética!
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Trombofilia é definida como a predisposição ao desenvolvimento de trombose, que é a formação de coágulos ou trombos no sangue, decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico. Esse transtorno é classificado como hereditário quando se demonstra a presença de uma anormalidade hereditária que predispõe à oclusão vascular, mas que requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico. As trombofilias hereditárias são de origem genética e decorrem de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores de coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina).
O risco de manifestar o problema aumenta conforme o avanço da idade e a interação com outros fatores predisponentes. A trombofilia é adquirida quando ocorrem em decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, imobilização por longos períodos, obesidade ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. Outra causa da trombofilia adquirida é a síndrome antifosfolipídica (SAF), uma desordem sistêmica e autoimune que apresenta altos níveis circulatórios de anticorpos antifosfolípides. A SAF foi, inicialmente, identificada em pacientes com lúpus eritematoso e tem sido, desde então, associada a condições tromboembólicas que afetam diversos órgãos. Níveis plasmáticos moderadamente elevados de homocisteina também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos. Importante consideração a ser feita é o território vascular (venoso e/ou arterial) de ocorrência dos eventos trombótico, já que isto implica em mecanismos fisiopatológicos diversos, com investigação laboratorial e tratamento também diferentes. Clinicamente, as trombofilias hereditárias geralmente manifestam-se como tromboembolismos venosos, mas com algumas características próprias: a) ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos); b) recorrência frequente; c) história familiar de eventos trombóticos; d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum; e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais. A investigação laboratorial deve ser realizada em todas as situações mencionadas, sempre temporalmente distante do evento trombótico agudo, inclui a quantificação funcional dos inibidores da coagulação, a quantificação da homocisteína plasmática, as pesquisas das mutações FV G1691A e G20210A da protrombina e da presença dos anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico e anticardiolipina). Segundo alguns autores, a presença de hiperfunção plaquetária (Síndrome da plaqueta viscosa) também deveria ser investigada rotineiramente, por ser causa de tromboses arteriais e / ou venosas. Como em algumas situações clínicas a investigação laboratorial pode não alterar a conduta terapêutica que será instituída, deve-se levar em conta a relação custo/benefício deste estudo. Porém, duas observações merecem ser feitas: a) a presença de associações de defeitos trombofílicos implica em maior potencial trombogênico e b) a demonstração da presença ou ausência de anticorpos antifosfolípides orienta quanto ao tempo e a intensidade da anticoagulação. Por fim, deve-se ainda considerar que, por serem defeitos hereditários, a demonstração de um defeito trombofílico congênito determina qual será a investigação dos familiares e aqueles que forem portadores assintomáticos deverão receber orientação adequada em situações de risco, visando evitar a ocorrência de eventos trombóticos. Sintomas da trombofilia
Outros sintomas importantes estão relacionados às complicações obstétricas. Mulheres com esse problema devem acompanhar o quadro e tomar os devidos cuidados, uma vez que as consequências incluem:
Discente de Medicina da UNILA Referências: -D'AMICO, Elbio Antonio. Trombofilia: quando suspeitar e como investigar? Revista da Associação Médica Brasileira, v. 49, p. 1-23, 2003. -DUQUE, Fernando LV; MELLO, N. A. Trombogênese-trombofilia. Jornal Vascular Brasileiro, v. 2, n. 2, p. 105-118, 2020.
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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