Hora da genética!
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A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico, geralmente recessivo e bastante comum. Transmitida de pais para filhos, ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando em um armazenamento excessivo desse elemento sobretudo no fígado, pâncreas, coração, nas articulações e outros órgãos ocasionando futuras lesões de funcionamento dos órgãos afetados.
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O que é Parkinson? A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais comum e é causada por uma degeneração das células encontradas em uma região do cérebro chamada substância negra. Essas células são responsáveis por produzir uma substância chamada dopamina, que atua como neurotransmissor no organismo. A falta ou escassez de dopamina afeta lentamente os movimentos do paciente, causando tremores, hipocinesia, rigidez muscular e desequilíbrio, além de causar sintomas não motores, como emoções alteradas, cognição, padrões de sono e disfunção autonômica. Abordagens A principal abordagem clínica para o tratamento da doença de Parkinson é o uso da L-DOPA ou Levodopa, um precursor da dopamina capaz de atravessar a barreira hematoencefálica, permitindo o tratamento oral. O processo consiste em que a levodopa é descarboxilada em dopamina pela enzima AAAD (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase). Esta enzima é distribuída de forma ubíqua no intestino, fígado e rins. A parede gástrica e intestinal contém AAAD que metaboliza significativamente a levodopa. Pelo menos metade de uma dose oral de levodopa é descarboxilada durante a absorção e metabolismo hepático de primeira passagem. A enzima pode causar descarboxilação adicional durante a circulação através desses tecidos. Aproximadamente 70% dos metabólitos da levodopa aparecem como dopamina e seus produtos de degradação, indicando que a descarboxilação é a principal via de metabolismo. Lamentavelmente, a levodopa é um tratamento sintomático incapaz de interromper a progressão da doença e está associada a vários efeitos colaterais, incluindo os chamados estados OFF (períodos de imobilidade e incapacidade muitas vezes acompanhados de depressão ou hipomania, devido à função errática da droga .) Uso de transgênicos para terapia gênica da doença de Parkinson Os transgênicos são materiais genéticos que foram transferidos de um espécime para outro, seja da mesma espécie ou de outra. Existem dois tipos de tratamentos que usam transgênicos que podem ser classificados como modificadores da doença ou não modificadores da doença, esses tratamentos foram testados em estudos em animais e humanos que giram em torno de parar a morte celular mediada pela doença de Parkinson e/ou regenerar neurônios perdidos. As terapias não modificadoras da doença visam os sintomas da doença de Parkinson, tentando normalizar a ativação anormal nos gânglios da base por meio da expressão de enzimas dopaminérgicas ou genes GABA. Esses tratamentos são sintomáticos e não alteram o processo da doença, mostrando sucesso e promessa de melhora da sintomatologia em ensaios clínicos randomizados, mas ainda são necessárias evidências mais substanciais antes que possam ser implementados no repertório de tratamentos clínicos padronizados. Em relação aos tratamentos com transgenes modificadores da doença, eles praticamente oferecem a possibilidade de retardar sua progressão ao tratar vários fatores neurotróficos (por exemplo, neurturina, GDNF, BDNF, CDNF, VEGF-A). Um artigo científico publicado pelo Departamento de Neurologia de uma universidade dinamarquesa em 2018 menciona uma abordagem atraente para o tratamento sintomático da doença que se baseia na reconstrução completa do aparelho de síntese de dopamina, introduzindo todos os genes responsáveis pela conversão da tirosina em dopamina nas células da área alvo. Isso requer a enzima tirosina hidroxilase (TH) juntamente com o cofator tetrahidrobiopterina (BH4) para converter o aminoácido L-tirosina em L-DOPA, que por sua vez é convertido em dopamina pelo AADC. A terapia genética para a doença de Parkinson oferece caminhos potenciais de tratamento que usam transgenes modificadores da doença e aqueles que não usam. Em conclusão, embora uma cura para a doença de Parkinson ainda não tenha sido oferecida, há evidências crescentes de que essa modalidade de terapia pode se tornar uma importante via para o futuro tratamento da mesma doença.
Hector Farjado Ciencias Biologicas Referências -Axelsen, T. M., & Woldbye, D. P. (2018). Gene therapy for Parkinson’s disease, an update. Journal of Parkinson's disease, 8(2), 195-215. https://content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd181331 -Sitio web Associacao Parkinson Brasil Disponível em: <https://www.parkinson.org.br//>. -Dorszewska, J., Prendecki, M., Lianeri, M., & Kozubski, W. (2014). Molecular effects of L-dopa therapy in Parkinson’s disease. Current genomics, 15(1), 11-17. https://www.ingentaconnect.com/content/ben/cg/2014/00000015/00000001/art00003# A DP foi descrita pela primeira vez pelo patologista holandês Johannes Cassianus Pompe em 1932, que identificou em uma criança de sete meses uma cardiomiopatia hipertrófica que até então era considerada idiopática. Foi até 1963 que outros cientistas descreveram a enzima ácido alfa-1-4-glicosidade dentro dos lisossomos e conseguiram relacionar esse achado com a DP.
No último século, grandes esforços foram feitos para observar o desenvolvimento de células fora do corpo do hospedeiro, como em cultura de células, também conhecida como in vitro. Isso nos permite entender muito melhor como as células agem em determinadas situações, incluindo, por exemplo, sua reação a certos tipos de compostos ou drogas. Já na última década foi possível obter células-tronco pluripotentes induzidas humanas (hiPSC), a partir de células diferenciadas e, através delas, criar vários tecidos humanos em laboratório para compreender, por exemplo, vários mecanismos biológicos, doenças e criar aplicações em medicina personalizada e integrativa, reduzindo o uso de modelos animais.
O transtorno de ansiedade generalizada (TAG) é uma doença crônica caracterizada por preocupação excessiva e persistente de difícil controle, causa ao indivíduo sofrimento ou prejuízo significativo e ocorre na maioria dos dias, por pelo menos seis meses. Outras características incluem sintomas psicológicos, como apreensão e irritabilidade e sintomas somáticos, como aumento da fadiga e tensão muscular.
A Síndrome de Turner é a anomalia cromossômica sexual mais comum em mulheres. Estima-se que sua prevalência seja de 1 em 2.000 a 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. No entanto, a real prevalência desta síndrome ainda é desconhecida, pois pacientes com um fenótipo mais leve podem permanecer sem diagnóstico ou ser diagnosticada apenas na idade adulta.
O primeiro relato da Síndrome de Turner foi publicado em 1938, por Henri Turner, um médico de Oklahoma. O médico descreveu uma síndrome clínica em sete mulheres com baixa estatura, imaturidade sexual, pescoço alado e cúbito valgo. Desde a descoberta da dupla hélice do DNA, se abriu um mundo de possibilidades e desdobramentos para a medicina. O século XX foi marcado por importantes avanços, principalmente no campo da biologia molecular, obtivemos sucesso com o mapeamento do genoma humano e doenças monogênicas recessivas, as quais serviram de base para o desenvolvimento da terapia gênica.
Com o conhecimento de que muitas doenças provinham de alterações genéticas e com o advento da tecnologia do DNA recombinante, surgiu a ideia de tratar essas doenças manipulando e alterando sequencias de ácidos nucleicos de células doentes. Enquanto a terapia convencional procurava aliviar os sintomas, a terapia genética propunha tratar a base genética destas doenças. O que é o daltonismo ?
O daltonismo é um defeito genético que causa dificuldade em distinguir as cores. Esta doença acontece principalmente por genes recessivos localizados no cromossomo X. O grau de afetação é muito variado, pois vai da dificuldade de distinguir qualquer cor até à dificuldade de diferenciar alguns tons de vermelho, verde, azul e amarelo. Existem três tipos de daltonismo: -Monocromático: a retina só tem um cone sensível, então os pacientes afetados só vêem uma cor, sendo eles o preto, branco ou tons de cinza. -Dicromático: o indivíduo pode ter uma de três variedades: às absolutamente insensíveis ao vermelho; aqueles que confundem tons de vermelho, verde e amarelo; e aqueles que são insensíveis ao azul enquanto confundem tons de azul e verde. -Tricromático anômalo: As pessoas que sofrem desse tipo não conseguem distinguir as cores, confundem umas com as outras. |
AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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