Hora da genética!
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A hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico, geralmente recessivo e bastante comum. Transmitida de pais para filhos, ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando em um armazenamento excessivo desse elemento sobretudo no fígado, pâncreas, coração, nas articulações e outros órgãos ocasionando futuras lesões de funcionamento dos órgãos afetados. A HH é mais comum em homens que em mulheres. Nas mulheres a apresentação clínica é ligeiramente mais precoce, devido à perda fisiológica de ferro (menstruação, gravidez), que retarda a acumulação deste elemento. Portanto o acumulo de ferro sérico e a expressão da doença são variáveis de acordo com fatores ambientais como, consumo de álcool, alimentação rica em ferro e infecções, como a hepatite viral.
O ferro é um elemento essencial para o organismo humano, devido sua participação em processos metabólicos essenciais, como o transporte de oxigênio e a síntese de DNA. Torna-se tóxico quando absorvido em excesso e se acumula nos tecidos. Essa desordem autossômica recessiva, causada principalmente pela mutação do gene HFE, aumenta a absorção de ferro através da modulação da expressão da hepcidina permitindo que as células da mucosa duodenais absorvam esse metal sem moderação. O ferro é armazenado no formato de ferretina, proteína de reserva do ferro, e transportado no plasma ligado à proteína transferretina, quando a capacidade de ligação da transferrina está saturada, o ferro pode circular na forma livre, que é tóxica e facilmente internalizada pelas células, contribuindo para o dano celular em casos de sobrecarga. Devido a função de armazenamento de ferretina o fígado é um dos primeiros órgãos afetados. Aproximadamente 95% dos pacientes sintomáticos apresentam hepatomegalia, que precede o desenvolvimento de sintomas ou alterações dos testes de função hepática, como, por exemplo, a AST e a ALT. Cirroses hepática e carcinoma hepatocelular podem ser encontrados em pacientes acometidos pela HH. A HH é também um importante agente no desenvolvimento de cardiopatias. No coração, a toxicidade do ferro é maior devido à sua baixa capacidade de síntese de ferritina. Dessa forma, mesmo em pequenas quantidades, o ferro livre gera metabólitos tóxicos que danificam o tecido e a condução elétrica. O comprometimento cardíaco é progressivo ao acumulo de ferro, promovendo fibrose e consequentemente a rigidez do musculo cardíaco, tornando a bomba cardíaca dilatada e progressivamente ineficaz. O início da doença é insidioso, e seus sintomas são muito inespecíficos. Além das patologias já referidas se destacam alguns sintomas como: fadiga, letargia, astenia, perda de peso, encurtamento da respiração, artralgias, perda da libido ou impotência sexual entre os homens e amenorreia entre as mulheres. A doença pode levar à hiperpigmentação da pele (coloração cinza azulada ou acastanhada), artrite, diabetes mellitus (devido ao acumulo de ferro nas celas beta pancreáticas), dor abdominal crônica, fadiga grave, hipotireoidismo, cardiomiopatia e risco aumentado de certas infecções bacterianas. A investigação diagnóstica da HH inclui exames laboratoriais que dosam a saturação da transferrina e a ferritina, e é confirmada pela mutação do gene HFE que pode ser definida genotipicamente pela ocorrência familiar de sobrecarga de ferro, principalmente naqueles indivíduos homozigotos para o gene C282Y ou heterozigotos para o gene C282Y/H63D. Portanto, uma dieta balanceada é usualmente suficiente para os pacientes com HH, os quais devem evitar principalmente os suplementos com vitamina C, porque aumentam a absorção intestinal de ferro, além de evitar alimentos com alto teor de ferro. A flebotomia, ou “sangria” terapêutica, é o tratamento mais seguro, eficaz e econômico para a HH. Quando a flebotomia não é viável (como, por exemplo, nos casos de anemia, disfunção cardíaca avançada ou cirrose hepática), a deferoxamina (um agente quelante de ferro) pode ser utilizada com sucesso. O reconhecimento e o diagnóstico precoces são importantes, pois minimizam a progressão e as complicações futuras dessa doença, proporcionando melhor qualidade de vida aos portadores de hemocromatose hereditária. Chayenne Bueno Discente de Medicina REFERENCIAS Gebara, A. C. Hemocromatose Hereditária. Teles, J. M., Reis, A., Calcagno, A. B., Lima, A. A., Muniz, L. R., de Mendonça, M. F. M., ... & de Ávila, I. (2021). Cardiomiopatia na Hemocromatose Hereditária: Revisão de literatura. Brazilian Journal of Health Review, 4(1), 1918-1928. Pozza, B. B., Cibulski, G. M., & Rangel, M. P. (2021). AVALIAÇÃO DOS EFEITOS HEPÁTICOS E IMPACTO NA QUALIDADE DE VIDA DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA. Encontro Internacional de Produção Científica. Oliveira, R. H. M., Rodrigues, J. L. C., de Souza, A. A., & Maia, V. R. N. (2021). A INFLUÊNCIA DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA NO DESENVOLVIMENTO DE DIABETES. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2(1), 1-1.
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Maio 2022
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