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A Síndrome de Turner é a anomalia cromossômica sexual mais comum em mulheres. Estima-se que sua prevalência seja de 1 em 2.000 a 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. No entanto, a real prevalência desta síndrome ainda é desconhecida, pois pacientes com um fenótipo mais leve podem permanecer sem diagnóstico ou ser diagnosticada apenas na idade adulta. O primeiro relato da Síndrome de Turner foi publicado em 1938, por Henri Turner, um médico de Oklahoma. O médico descreveu uma síndrome clínica em sete mulheres com baixa estatura, imaturidade sexual, pescoço alado e cúbito valgo. Esta síndrome pode se apresentar como insuficiência ovariana prematura, amenorreia secundária, bem como atraso ou ausência de puberdade e amenorreia primária. Neste contexto, em geral, as mulheres que possuem a Síndrome de Turner irão evoluir com insuficiência ovariana prematura. Por isso, se faz necessário acompanhamento com especialista a fim de realizar adequada reposição hormonal para assegurar o crescimento adequado, pico de massa óssea, características sexuais secundárias e saúde cardiovascular.
A característica clínica mais prevalente é a baixa estatura. Quando não tratada, a estatura final é cerca de 20 cm abaixo da média da população feminina. Sabe-se que a estatura a ser atingida na fase adulta está correlacionada com a estatura dos pais, mas em meninas com Síndrome de Turner essa estatura será significativamente menor. O déficit de crescimento já pode ser observado ao nascer. Durante a infância o crescimento linear permanece lento e, devido ao atraso da puberdade, ocorre a supressão do surto de crescimento puberal. Outras características clínicas que podem ser citadas são: tórax em "escudo" com mamilos amplamente espaçados, pescoço curto e alado, cúbito valgo e deformidade de Madelung do antebraço e punho. O tórax em escudo e a baixa estatura às vezes dão uma aparência desproporcionalmente larga ou atarracada. Na menina recém-nascida pode ser observado linfedema congênito das mãos e pés, pescoço alado, displasia ungueal, palato estreito e arqueado e quarto metacarpos e/ou metatarsos curtos. As mulheres com Síndrome de Turner apresentam mais perda auditiva, hipotireoidismo e anormalidades da função hepática. Além disso, podem ter risco aumentado de doenças autoimunes (como tireoidite autoimune) e defeitos morfológicos específicos do desenvolvimento facial e da estrutura cardiovascular, urológica e óssea, que se associam a problemas como infecções de ouvido médio, coartação de aorta e osteoporose. Em relação a capacidade intelectual, geralmente é compatível com o nível esperado para a população. No entanto, as portadoras da síndrome podem ter déficits neurocognitivos específicos, por exemplo, dificuldades com matemática, diminuição do desempenho motor e problemas sócio-cognitivos, incluindo reconhecimento facial e imagem corporal. Sabe-se que esta síndrome é ocasionada por um distúrbio do cromossomo sexual por perda de parte ou de todo um cromossomo X. Resumidamente, os genótipos associados à Síndrome de Turner são: ● Haploinsuficiência 45,X ou monossomia X: é observada em cerca de 45% dos nascidos vivos com síndrome de Turner. ● 45,X com mosaicismo: quase a metade das pacientes apresentam um complemento cromossômico em mosaico. A presença e o grau de mosaicismo podem ser diferentes nos tecidos, por isso, a ausência de mosaicismo em um cariótipo de uma amostra de sangue periférico não exclui o mosaicismo em outros tecidos. Em geral, o fenótipo de meninas com mosaicismo para uma linhagem celular normal é mais leve do que o observado em pacientes 45,X. ● Anomalias do cromossomo X: podem ocorrer diversos tipos de anomalias no cromossomo X que acarretam na Síndrome de Turner, com ou sem mosaicismo. São exemplos o isocromossomo Xq, cromossomo X em anel, a Deleção Xp ou Xq. O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ocorrer incidentalmente durante o pré-natal. No entanto, o mais comum é que ocorra após suspeita pós-natal com base nas características clínicas descritas anteriormente. A confirmação diagnóstica é feita por testes citogenéticos, pela análise do cariótipo, usualmente de sangue periférico. Na suspeita clínica e cariótipo normal (46,XX) em sangue periférico deve-se realizar a análise de outros tecidos visando à identificação de mosaicismo. Destaca-se a importância de um diagnóstico precoce para permitir o manejo das comorbidades e possibilitar o tratamento eficaz da baixa estatura. Um grande problema observado é a demora no diagnóstico, que muitas vezes ocorre entre os 8 e 10 anos, quando já não serão obtidos os benefícios completos do tratamento com hormônio do crescimento. Por fim, considerando que a Síndrome de Turner causa envolvimento de múltiplos órgãos, é necessário um acompanhamento multiprofissional. Isso associado a um diagnóstico precoce possibilita alcançar os benefícios propostos pelos tratamentos e melhorar a qualidade das suas portadoras. Angélica N. P. Schindler Discente de Medicina – UNILA. REFERÊNCIAS BACKELJAUW, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. UpToDate: jul, 2021. GRAVHOLT, C.H. et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology. v. 15, p. 601–614, jun, 2019. https://doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4 JIVRA, S.; STILLWEL, S. Turner syndrome through the lens of a gynaecologist. Post Reproductive Health, v. 27 (2), set, 2021. https://doi.org/10.1177/2053369120958593 MONDAL, S. et al. Heterogeneity of karyotypes in turner syndrome. The Indian Journal of Pediatrics, v. 88(2), fev, 2021. https://doi.org/10.1007/s12098-020-03410-z
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Maio 2022
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