Hora da genética!
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Os abortamentos de repetição acometem dentre 1 a 2% dos casais que estão tentando de conceber, sendo mais comum em mulheres acima dos 40 anos de idade. Os Abortamentos de repetição (AR) podem ser definidos classicamente como três ou mais perdas gestacionais consecutivas antes das 20 semanas de ou peso fetal menor a 500 gramas. Os AR são uma emergência obstétrica que se torna altamente frustrante e pode causar sofrimento tanto físico quanto mental para o casal. Os AR são causados por múltiplos fatores, no entanto, das causas mais comuns no primeiro trimestre encontram-se: as anomalias cromossômicas parentais, a síndrome do anticorpo antifosfolípide e algumas anormalidades uterinas, além de endocrinopatias, problemas na coagulação sanguínea, idade avançada, aloimunidade, obesidade e toxinas ambientas como o tabagismo e o consumo excessivo de álcool. O momento da perda fetal é de suma importância para poder definir a causa dos abortamentos, sendo os fatores genéticos, na maioria dos casos, a causa mais comum de perda precoce do embrião, a diferença de outras causas como as autoimunes e problemas anatômicos que se relacionam mais com perdas mais perto do segundo trimestre de gestação.
Como a genética influência nos AR? As causas genéticas são mencionadas como responsáveis de aproximadamente 50 a 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre. Hoje sabe-se que existe uma ampla variedade de fatores genéticos que podem estar relacionados com a inviabilidade da gravidez. Entre eles encontram-se as aneuploidias (perda ou ganho de cromossomos), os desequilíbrios cromossomiais derivados de translocações ou inversões que são transmitidas pelos progenitores, além de deleções ou duplicações do material genético nos cromossomas, e mutações num gene único. Anormalidades cromossômicas numéricas: podem ser aneuploidias como as trissomias e monossomias, e as poliploidias. As aneuploidias constituem a causa mais importante de abortos espontâneos, sendo que a maioria delas deriva de erros na primeira divisão meiótica do oócito. As mais frequentes são as trissomias, seguidas por poliploidias e monossomia do X. Sendo a trissomia do 16 a mais comum, seguidamente das trissomias 13, 18, 21 e 22. A monossomia do X ocorre frequentemente pela perda do cromossoma sexual de origem paterna. É importante destacar que há um aumento do risco de trissomias com a idade materna avançada, e o risco de recorrência das anomalias numéricas é relativamente baixo, sendo por exemplo o risco de recém nascido com trissomia, após um aborto precoce com aneuploidia inferior a 2%. Anormalidades cromossômicas estruturais: Nesta classificação podem ser subdivididas em deleções, translocações, inversões e duplicações, sendo que apenas as translocações e as inversões causam abortamentos esporádicos e recorrentes. Estas anormalidades estão presentes em menos de 2% dos abortamentos esporádicos, sendo o risco em casais portadores de translocações dependente da secção afetada, sendo mais elevado quanto maior a secção do cromossoma afetado. As translocações de alguns cromossomas (1, 7 e 22) conduzem à morte fetal, porém outras como as que envolvem os cromossomas 5,9, 14 e 21 podem produzir embriões, embora com algum grau de deficiência. Mosaicismo cromossómico: neste tipo específico de alteração, duas ou mais linhas germinativas diferentes estão presentes num mesmo indivíduo e dependendo do momento do evento mutacional (antes ou após a diferenciação dos compartimentos embrionários e coriónicos) o mosaicismo pode ser encontrado em dois locais, a placenta e ou embrião. A maioria das perdas fetais acontece por mosaicismo confinado na placenta. Anormalidades do gene único: os distúrbios associados são distrofia miotónica, displasias esqueléticas letais como as displasias tanatofóricas e osteogénese imperfeito tipo II. A frequência dos portadores com estas doenças na população caucasiana é de aproximadamente 3 a 4%. Quando é recomendável iniciar a investigação do casal? Dois pontos são importantes de serem esclarecidos para o casal que deseja ter um filho. Em primeiro lugar, nem toda investigação leva a uma opção de tratamento, e em segundo lugar, cerca de 65% das mulheres com abortamentos de repetição inexplicados, tem uma gravidez seguinte bem-sucedida. Cada casal é um caso diferente, e devem ser investigados apropriadamente com base na idade, fertilidade, história de gravidez, histórico familiar, etc. Dentre os testes que podem ser utilizados para avaliar as possíveis etiologias temos: cariótipo do casal, rastreamento de produtos da concepção, fragmentação do DNA espermático, ultrassonografia transvaginal, detecção de anticorpos de anticardiolipina, hormônio estimulante da tireoide (TSH), glicemia de jejum, prolactina sérica, etc. Qual seria a melhor conduta? Haja vista que os AR são multifatoriais, isso possibilita mais de um tipo de tratamento para o casal. Pacientes com diagnostico de hipotireoidismo ou trombofilias, por exemplo, podem ser tratadas antes ou durante as tentativas de gravidez. No campo da cirurgia, a correção de septo uterino é uma pratica frequente que possibilita gestações futuras. Para problemas genéticos, uma das condutas é a utilização de fertilização in vitro, já que abre a possibilidade de detectar embriões com mutações precocemente. Técnicas como o diagnostico pré-implantação também possibilitam a análise do embrião antes da implantação, evitando transferir qualquer embrião que possui anomalias genéticas. Catherine Molina Discente de Medicina-UNILA Referências: - BURLÁ, M. et al. Abortamento de repetição. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto, v. 14, n. 2, 30 set. 2015. Disponível em: https://bjhbs.hupe.uerj.br/WebRoot/pdf/552_pt.pdf. Acesso em: 4 nov. 2022 - FONTES DE OLIVEIRA, E. et al. Artigo de revisão: Atualidades em perda gestacional de repetição: definição, diagnóstico e propedêutica. Belo Horizonte, MG, 2020. Disponível em: <https://docs.bvsalud.org/biblioref/2020/12/1140185/femina-2020-4811-699-704.pdf>. Acesso em: 5 nov. 2022 - ALENCAR DE ARAÚJO, D. et la. Etiología genética do aborto recorrente. Brazilian Jornal of Health review, V.4(6), p. 25673-25677, Curitiba, 2021. Disponível em: 10.34119/bjhrv4n6-166. Acesso em: 6 nov. 2022 - RAUBER, F. et la. Abortamento de repetição: diagnóstico, investigação e manejo inicial. Acta medica- ligas acadêmicas, vol. 39(1), 2018. Disponível em: ht tp://ebooks.pucrs.br/edipucrs/acessol ivre/pe r iodicos/acta-medica/asset s/edicoes/2018-1/
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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