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A deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase G6PD também conhecida como favismo é um distúrbio hereditário que ocorre na derivação da via das pentoses-fosfato, é o distúrbio mais comum do metabolismo dos eritrócitos ocasionando hemólise em sua fase aguda após sofrer algum episódio de estresse oxidativo. Esta enzimopatia afeta aproximadamente 400 milhões de pessoas no mundo. Ela é mais comum em homens e em indivíduos com ascendências em áreas endêmicas como África, Oriente Médio, Mediterrâneo e Nova Guiné. No Brasil, estima-se que aproximadamente 4% da população seja portador ou doente. O gene codificante da G6PD (Gd) está localizado na região telomérica do braço longo (Xq28) do cromossomo X, portanto, as mutações afetam mais homens e mulheres homozigotas. A deficiência de G6PD pode ser devida a mutações que alteram a estrutura da proteína, com redução da sua atividade ou ainda na quantidade de enzima produzida, influenciando em uma gama de atividade de G6PD de normal a gravemente deficiente, sendo assim, a clínica está relacionada com a forma genotípica afetada.
Em relação a fisiopatologia deste distúrbio, temos que, a G6PD é uma enzima citoplasmática capaz de catalisar a primeira reação da via das pentoses-fosfato, na qual se dá a oxidação da glicose-6-fosfato e da 6-fosfoglicolactona, com a produção de nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH). Sendo este último, o NADPH, de suma importância na manutenção do potencial redutor através da liberação de níveis reduzidos de glutationa (GSH), essenciais para a monitoração e proteção da integridade dos eritrócitos quantos aos danos oxidativos e suscetíveis hemólises. Em resumo, a G6PD estabiliza a membrana do eritrócito contra danos oxidativos, por ser a única via capaz de produzir a NADPH. A hemólise ocorre depois de estresse oxidativo, comumente após febre, infecção bacteriana ou viral aguda, a cetoacidoses diabética também é um caso frequente que leva a esse estresse. Esta destruição de eritrócitos também é vista após a exposição a fármacos ou outras substâncias que produzam peróxido e causem oxidação da hemoglobina e membranas dos eritrócitos. Esse estresse pode ser causado após febre; infecção bacteriana ou viral aguda; cetoacidose diabética; medicamentos que produzem peróxido e causem oxidação da hemoglobina e membranas dos eritrócitos, como a primaquina (fármaco utilizado no tratamento da malária) e o paracetamol; certos alimentos, como o feijão de fava e corantes; e vitamina K. A quantidade da hemólise depende do grau de deficiência de G6PD e do potencial oxidante do fármaco. A hemólise é episódica e autolimitada, embora raros pacientes tenham hemólise crônica e contínua na ausência de estresse oxidativo. O quadro clínico inclui fadiga, dor nas costas, anemia hemolítica, icterícia e colúria, porém, estudos encontraram a maioria dos indivíduos com deficiência de G6PD como sendo assintomáticos, muitos portadores desta enzimopatia são diagnosticados acidentalmente após crises hemolíticas desencadeadas por fatores de risco. Sabe-se que o diagnóstico precoce pode prevenir a hiperbilirrubinemia neonatal. Em recém nascidos, a deficiência de G6PD é reconhecida como um sério fator de risco, uma vez que, os bebês afetados são mais propensos a desenvolver hiperbilirrubinemia do que a população geral, e aproximadamente 20% dos casos de kernicterus está associada a este distúrbio. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento, por meio do teste do pezinho ampliado, em caso de pacientes adultos o teste de esfregaço é a primeira escolha utilizada. Já em relação ao tratamento destes indivíduos a melhor forma é a prevenção. A qual deve ser somada a evitar uso de fármacos que possam induzir a anemia hemolítica, e redução do consumo de alimentos como fava e outras leguminosas. Em casos de recém nascidos com icterícia causada pela deficiência em G6PD, o tratamento é feito com fototerapia ou, em casos mais graves, exsanguineotransfusão, que visa à remoção rápida de bilirrubina e correção da anemia. O prognostico deste distúrbio, em geral, é positivo, o portador tem vida normal apenas mantendo atenção nos fatores de risco que desencadeiem o estresse oxidativo. Chayenne Bueno Discente de Medicina REFERENCIAS Orlandine, D. B. ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS PROVOCADAS PELA DEFICIÊNCIA DE G6PD: UMA REVISÃO DA LITERATURA. da Silva Cordeiro, J. M., Correia, B. I. D. S. G., & de Melo Guedes, J. P. (2022). Atenção farmacêutica a pacientes portadores de deficiência de G6PD. Research, Society and Development, 11(14). Pinto, B. C. M., Gonçalves, A. M., Sabbi, A. D., Dias, P. A. R., Balsamão, C. B., Halfeld, R. O., ... & Rodrigues, R. C. B. (2020). Implicações do diagnóstico precoce da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no prognóstico neurológico de neonatos. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 12(10), e4242-e4242.
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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