Hora da genética!
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Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade. Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. Estima-se que a incidência no mundo seja de 01 para cada 17 mil nascimentos, sendo mais frequente e com maior gravidade em meninos a partir dos 03 anos de idade.
A Adrenoleucodistrofia se tornou popularmente conhecida após a repercussão do filme norte-americano Óleo de Lorenzo. Baseado em fatos reais, retrata a história do menino Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a apresentar os sintomas desta doença degenerativa e incurável. A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula suprarrenal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar. A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos. “O prognóstico da doença é irreversível e pode ser fatal, mas há possibilidade de inibir a sua progressão se o tratamento for precoce”, afirma a Professora Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP. Estudos realizados com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oleico e ácido erúcico, demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. “O Óleo de Lorenzo quando utilizado em pacientes assintomáticos diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa, e em alguns pacientes sintomáticos pode melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida”, explica a Dra. Ana Maria. No Brasil, o Óleo de Lorenzo é comercializado pela Support Advanced Medical Nutrition, empresa do grupo Danone.
O diagnóstico é realizado pela suspeita clínica através dos sinais e sintomas característicos e por meio de exame de sangue específico, em que se detecta a quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia muito longa. “O diagnóstico nem sempre é fácil, pois os primeiros sintomas são comuns aos de outras doenças, o que pode confundir os médicos,” afirma Dra. Cecília. O tratamento dever ser iniciado logo após o diagnóstico, pois a doença evolui rapidamente e causa degeneração neurológica. A importância do diagnóstico para os primos e irmãos A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurologistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.
Onde assistir ao filme "O óleo de Lorenzo”: https://vimeo.com/646212903 Andrea Simone Discente de Biotecnologia da UNILA FONTES: Furlan FLS, Lemes MA, Suguimatsu LCF, Pires CTF, Santos MLSF. X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY IN BRAZIL: A CASE SERIES. Revista Paulista de Pediatria. 2019;37(4):465-471. doi:https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00015 Medeiros Da Silva S, Martins A. Artigo ADRENOLEUCODISTROFIA: UMA DOENÇA GENÉTICA LIGADA AO CROMOSSOMO X Páginas 4 a 11 4 ADRENOLEUCODISTROFIA: UMA DOENÇA GENÉTICA LIGADA AO CROMOSSOMO X ADRENOLEUKODYSTROPHY: A GENETIC DISEASE CONNECTED to X CHROMOSOME.; 2017. https://temasemsaude.com/wp-content/uploads/2017/08/17201.pdf Disponível em: http://www.infoescola.com/doencas/adrenoleucodistrofia/ Disponível em: http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de.../ Disponível em:http://www.revistavigor.com.br/.../a-doenca-do-%E2%80.../
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Maio 2022
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