Hora da genética!
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O Daltonismo ou também Discromatopsia é uma alteração visual que acarreta na diminuição da capacidade de ver cores ou diferenciá-las. Comumente essa perturbação é provocada por anomalia genética associada ao cromossomo X, podendo também ser provocada por lesão nos órgãos visuais ou outros fatores externos, por exemplo de alguns fármacos. O distúrbio recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, o qual era portador da anomalia e foi o primeiro a estudá-la. Devido ao distúrbio ser ligado geneticamente ao cromossomo X, a frequência de ocorrência é maior entre os homens por possuírem somente um cromossomo X, já que mulheres possuem dois e ambos precisariam estar alterados. Mecanismo da Percepção de Cores O olho humano possui componentes em sua retina que são responsáveis pela visão, os chamados fotorreceptores, divididos em bastonetes e cones. Os bastonetes, mais externos na retina, tem maior sensibilidade à luz do que cones, sendo os principais fornecedores de informações sobre os níveis de intensidade luminosa. Já os cones são localizados no centro da retina, os quais permitem a percepção de cores e detalhes (respostas à estímulos mais rápida), porém são menos sensíveis à luz. Cada célula cone possui certo tipo de fotopigmento, responsáveis pela sensibilidade à uma frequência de comprimento de onda de luz. No caso dos humanos, existem 3, vermelho, verde e azul, caracterizando uma visão tricromática. Pela combinação desses três tipos de cones é que derivam os outros tons. Tipos e Causas Como já citado, o daltonismo possui diferentes causas, as quais podem ser divididas em Hereditárias e Adquiridas: - Hereditárias: três tipos de deficiências herdadas ou congênitas existem: tricromacia anômala, dicromacia, monocromacia. Monocromacia é a falta de habilidade para distinguir cores, causada por defeitos de cone ou falta dos mesmos. Ela faz com que as pessoas enxerguem tudo em escala de cinza. As formas de monocromia são:
Protanopia, quando cones sensíveis à frequência de luz vermelha estão ausentes, dificultando a visualização das cores azul e verde, e vermelho e verde. Deuteranopia acontece na ausência de cones sensíveis à frequência de luz verde, gerando dificuldades para discernir o vermelho do verde, o roxo do azul, e alguns tons de cinza. Tritanopia, ausência dos cones sensíveis à frequência de luz azul, gerando dificuldades em distinguir amarelo do violeta, e azul do verde. Tricromacia Anômala é um tipo herdado de deficiência visual de cores, onde um dos três pigmentos é alterado em seu espectro sensível.
Algumas doenças hereditárias que causam daltonismo são:
- Adquiridas: Doenças (como Alzheimer, Diabete Mellitus, glaucoma, leucemia, doença hepática, doença de Parkinson, anemia falciforme, entre outros), Acidentes (que danifiquem a retina ou áreas especificas do cérebro), Medicamentos (alguns antibióticos, medicamentos para distúrbios neurológicos, hidroxicloroquina), produtos químicos (solventes orgânicos, entre outros químicos). Genética O daltonismo é provocado tipicamente por genes recessivos localizados no cromossomo X. Como nas mulheres ele está presente em pares, é de menor incidência, sendo mais prevalente nos homens por terem somente um cromossomo X. A protanopia, deuteranopia, protanomalia e deuteranomalia são provocadas por uma anomalia no cromossomo X. Logo, homens com o cromossomo X recessivo tendem a manifestar o daltonismo. Devido ao fato das mulheres terem dois cromossomos X, elas podem ser portadoras mas sem manifestar, existindo a possibilidade de passar o gene para seus filhos. Já na tritanopia e da tritanomalia, o cromossomo 7 é onde estão localizados os genes recessivos que acarretam no daltonismo, logo, afetam igualmente ambos os sexos. Com o mapeamento do genoma humano, foi mostrado que existem muitas mutações causais capazes de causar o daltonismo, sendo originadas de pelo menos 19 cromossomos diferentes e 36 genes diferentes. Os tipos de formas herdadas de daltonismo mais comuns são protanomalia e deuteranomalia. Na protanomalia, a localização da mutação é Xq28, no gene OPN1LW, o qual codifica o pigmento do cone vermelho. Já na deuteranomalia, a localização da mutação também é no Xq28, no gene OPN1MW, cujo qual codifica o pigmento do cone verde. O daltonismo herdado pode ser congênito ou pode começar na infância ou idade adulta. Dependendo da mutação, ela pode ser estacionária, ou seja, permanecer a mesma ao longo da vida de uma pessoa ou progressiva. Diagnóstico Existem três métodos diagnósticos para o daltonismo, sendo o principal deles o método de Ishihara. Os outros dois restantes são o Anomaloscópio de Nagel e as Lãs de Holmgreen. No teste de Cores de Ishihara, se utilizam de imagens pontilhadas, com várias tonalidades diferentes. Normalmente é desenhada um algarismo ou letra no centro da imagem, com tonalidades que variam das demais, sendo perfeitamente identificada por uma pessoa com visão normal, mas dificilmente perceptível a um daltônico. Tratamento Não existe cura para o daltonismo. Em alguns casos de lesão ou dano é possível tratar e até mesmo reverter a condição. Para quadros genéticos é utilizado lentes ou óculos especiais, bem como programas de aprendizado de cores. Os óculos para daltonismo são óculos com filtros desenvolvidos para distinguir melhor as cores e tonalidades, auxiliando no desconforto pela deficiência visual. Também existem lentes de contato com as mesmas finalidades. Uma possível cura no futuro para o daltonismo é o tratamento genético. Referências ALBRECHT, M. Color blindness. Nat Methods, v. 7, p. 775, 2010. Disponível em: https://doi.org/10.1038/nmeth1010-775a. Acesso em: 06 de jul. de 2020. BETANCUR-SÁNCHEZ, A. M., VÁSQUEZ-TRESPALACIOS, E. M., & SARDI-CORREA, C. Discromatopsias y exposición a solventes orgánicos: una revisión sistemática. Archivos de La Sociedad Española de Oftalmología, v. 92, n. 1, p. 12–18. 2016. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.oftal.2016.05.008. Acesso em: 06 de jul. de 2020. BONFADINI, Gustavo. Você é portador de Daltonismo ? Faça um teste. Instituto de Oftalmologia do Rio de Janeiro. 2020. Disponível em: https://iorj.med.br/voce-e-portador-de-daltonismo-faca-um-teste/. Acesso em: 06 de jul. de 2020. COLORBLINDNESS, Partial, Deutan Series; Cbd. OMIM. 2020. Disponível em: https://omim.org/entry/303800. Acesso em: 06 de jul. de 2020. COLORBLINDNESS, Partial, Protan Series; Cbp. OMIM. 2020. Disponível em: https://omim.org/entry/303900. Acesso em: 06 de jul. de 2020. COLOR Blindness. MedlinePlus. 2020. Disponível em: https://medlineplus.gov/ency/article/001002.htm. Acesso em: 06 de jul. de 2020. COLOR Vision Deficiency. American Optometric Association. 2020. Disponível em: https://www.aoa.org/patients-and-public/eye-and-vision-problems/glossary-of-eye-and-vision-conditions/color-deficiency. Acesso em: 06 de jul. de 2020. GORDON, N. Colour blindness. Public Health, v. 112, n. 2, p. 81–84. Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ph.1900446. Acesso em: 06 de jul. de 2020. MARMOR, M. Vision, eye disease, and art: 2015 Keeler Lecture. Eye v. 30, p. 287–303, 2016. Disponível em: https://doi.org/10.1038/eye.2015.197. Acesso em: 06 de jul. de 2020. SIMUNOVIC, M. Colour vision deficiency. Eye v. 24, p. 747–755, p. 2010. Disponível em: https://doi.org/10.1038/eye.2009.251. Acesso em: 06 de jul. de 2020. WONG, B. Points of view: Color blindness. Nat Methods v. 8, p. 441, 2011. Disponível em: https://doi.org/10.1038/nmeth.1618. Acesso em: 06 de jul. de 2020. AUTOR: Heitor José Negri Dariva
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AutorEscreva algo sobre si mesmo. Não precisa ser extravagante, apenas uma visão geral. Histórico
Maio 2022
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