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doenças genéticas?
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Para começar, o termo “circadiano” origina-se do latim circa diem, que significa “cerca de um dia”. A forma pela qual nosso organismo se adapta à duração do período claro (dia) e escuro (noite), sincronizando as funções fisiológicas em aproximadamente 24 horas é chamada de ritmo circadiano. Para exemplificar, existem animais que são ativos durante o dia e outros durante a noite, chamados de diurnos e noturnos respectivamente. Quando os dois são colocados em escuridão constante, apresentam periodicidade de 24 horas em padrões comportamentais e fisiológicos, ou seja, existe uma regulação pelos ritmos circadianos endógenos. Além do ciclo sono-vigília e das funções cognitivas, como aprendizado e memória, os relógios intrínsecos determinam quase todos os ciclos circadianos na fisiologia, como variação diária na pressão arterial, frequência cardíaca, níveis hormonais, capacidade respiratória e coagulação. Muitos eventos patológicos ocorrem em horários específicos do dia, indicando que os processos circadianos contribuem também em quadros patológicos. Os principais responsáveis são os neurônios "marca-passo" (pacemaker neurons) pois são o nó mestre em uma rede hierárquica de relógios internos, conduzindo os ritmos sono-vigília e orquestrando os relógios nos tecidos periféricos. Os neurônios marca-passo do SNC regulam uma grande variedade de processos fisiológicos incluindo sono, excitação, regulação da temperatura, tônus do sistema nervoso autônomo, ciclos de alimentação, vias de recompensa, humor e movimento. Os relógios moleculares estão presentes na maioria das células do cérebro e em todos os tecidos periféricos do corpo e são estimulados pelo neurônio marca-passo do cérebro para o ciclo claro-escuro do ambiente e ajudam a manter a constância do meio interno por meio da antecipação das alterações que ocorrem quando os mamíferos passam por ciclos diários de sono-vigília e jejum-alimentação. Os sistemas neuroendócrinos operam como sensores homeostáticos que respondem às mudanças ambientais (por exemplo, a liberação de insulina em resposta à glicose, bem como a liberação de glicocorticóide em resposta ao estresse). Em contraste, o relógio circadiano confere aos sistemas fisiológicos a capacidade de antecipar as mudanças diárias. Um dos principais avanços no entendimento de como os relógios circadianos funcionam ocorreu após a descoberta do gene Period (Per) na mosca da fruta Drosophila melanogaster e do gene CLOCK no camundongo. Per codifica uma proteína que reprime sua própria transcrição, resultando em ritmos Per diários. Posteriormente, o ativador Per foi descoberto em mamíferos e batizado de Relógio, revelando que as engrenagens do relógio são compostas por ativadores que induzem a expressão de seus próprios repressores, formando um ciclo de feedback negativo que é altamente conservado de moscas a humanos. Há evidências de que acontece um desalinhamento circadiano devido a alguns fatores como exposição à luz artificial, mudanças nos horários de trabalho e viagens longas. A exposição à luz na hora incorreta do dia muda a fase dos relógios neuronais e dos tecidos periféricos do marca-passo e pode prejudicar o desempenho cognitivo. Horários irregulares de sono e alimentação podem alterar os relógios nos órgãos metabólicos, causando obesidade e diabetes. Ademais, a incidência de eventos relacionados à doença, como IAM, e as respostas aos medicamentos são frequentemente influenciadas pela hora do dia. Além do papel fisiopatológico potencial das vias circadianas, novas evidências indicam que a sincronização da administração de drogas com ritmos fisiológicos endógenos pode ser usada para otimizar a eficácia do tratamento. Assim sendo, o descobrimento do relógio circadiano estabeleceu pela primeira vez uma base genética para o comportamento e, desde então, a compreensão dos ritmos circadianos tem se expandido para fornecer insights moleculares sobre a fisiologia e as doenças. No entanto, o desafio continua a ser traduzir esses insights sobre o papel dos relógios circadianos em células e tecidos para a prática da medicina clínica. Artigo fonte: Circadians mechanisms in medicine. Ravi Allada, M.D., and Joseph Bass, M.D., Ph.D. Fevereiro, 2021. Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra180233
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A triagem neonatal, mais popularmente conhecida como teste do pezinho, é um painel de exames responsável por detectar possíveis doenças genéticas ou congênitas. O teste consiste, idealmente, na coleta de sangue do pé da criança (e daí vem o nome!) entre o terceiro e quinto dia de vida, que é colocado em papel-filtro para ser analisado posteriormente. No Brasil, o teste é disponibilizado de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), e é a maior iniciativa pública na área da genética. No SUS, o material é testado para seis doenças diferentes, que iremos listar aqui!
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Maio 2022
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