Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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A triagem neonatal, mais popularmente conhecida como teste do pezinho, é um painel de exames responsável por detectar possíveis doenças genéticas ou congênitas. O teste consiste, idealmente, na coleta de sangue do pé da criança (e daí vem o nome!) entre o terceiro e quinto dia de vida, que é colocado em papel-filtro para ser analisado posteriormente. No Brasil, o teste é disponibilizado de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), e é a maior iniciativa pública na área da genética. No SUS, o material é testado para seis doenças diferentes, que iremos listar aqui! FENILCETONÚRIA
É uma doença do metabolismo de herança genética recessiva. Essa doença afeta principalmente a enzima responsável por processar o aminoácido fenilalanina, que tem sua metabolização afetada. A partir disso, ocorre o acúmulo dessa substância no organismo, que pode trazer prejuízos ao desenvolvimento do sistema neurológico. O tratamento evita esses problemas e é constituído por dieta com restrição de fenilalanina e eventuais reposições nutricionais. HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO É uma doença hereditária que causa produção deficiente dos hormônios da tireoide, que são essenciais para o funcionamento metabólico regular do corpo. O tratamento é por reposição desses hormônios, e quando feita precocemente, evita as complicações no desenvolvimento físico e mental. DOENÇA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS A doença falciforme e hemoglobinopatias são doenças que afetam a hemoglobina, proteína responsável por carregar as moléculas de oxigênio dentro das hemácias. Sendo assim, com sua ação prejudicada, vários sintomas que ameaçam a vida e a saúde podem aparecer, reforçando a necessidade de tratamento precoce. FIBROSE CÍSTICA A fibrose cística é de herança recessiva e afeta principalmente pulmões e pâncreas, devido à produção anômala de muco no sistema. Para informações mais detalhadas, você pode acessar nossa postagem sobre a Fibrose Cística! (https://duvidasgeneticaunila.weebly.com/publicaccedilotildees/fibrose-cistica-o-que-e) HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) Consiste em deficiências em enzimas responsáveis pela produção dos hormônios nas glândulas suprarrenais, também é de herança recessiva. Como existem vários tipos de HAC, os sintomas são muitos diversos, mas podem incluir genitália ambígua e crises adrenais, que incluem vômito, fraqueza, febre e outros. O tratamento também é por reposição hormonal. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É caracterizada pelo mau funcionamento da biotinidase, enzima que faz com que as vitaminas B7 e B8 possam ser absorvidas. A deficiência dessas vitaminas também prejudica o desenvolvimento, mas a reposição delas via oral é capaz de evitar esse resultado. Referências: https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/ http://www.blog.saude.gov.br/index.php/entenda-o-sus/51078-6-de-junho-dia-nacional-do-teste-do-pezinho https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302004000100008#:~:text=O%20hipotireoidismo%20cong%C3%AAnito%20causado%20por,evidenciadas%20na%20literatura%20(67) https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500012&lng=en&nrm=iso https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/hiperplasia-adrenal-congenita/
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Maio 2022
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