Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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“O que nos faz ‘Homens’ ou ‘Mulheres’¿” Essa é uma pergunta que vem sendo cada vez mais realizada pelas pessoas na contemporaneidade. Por muito tempo acreditava-se que “aquilo que temos no meio das pernas” ditava o nosso sexo; depois passou-se a acreditar que o par de cromossomos sexuais determinavam com toda certeza cabível qual é meu sexo. Porém, relatos e estudos demonstram que a genética sexual é mais complexa do que apenas dois cromossomos no final do nosso cariótipo.
A advogada americana Kimberly Zieselman relata que aos 15 anos, por não poder menstruar, foi diagnosticada com câncer e que seu útero e ovário precisavam ser removidos. Kimberly passou pelo procedimento, e por isso precisou ficar em tratamento hormonal pelo resto da vida. Foi apenas aos 41 anos que ela e seus pais descobriram que o diagnóstico de câncer era falso. Na verdade, ela tinha uma chace de ter câncer, devido aos seus testículos internos. Esse e inumeros outros relatos, apesar de acompanhar uma grande carga emocional, retratam como pessoas que nasceram XY, mas apresentam atributos primários e características sexuais secundárias femininas, existem. E hoje movimentam estudos sobre como ocorre a definição sexual humana. Apesar de ainda não nos fornecerem toda a informação sobre o assunto, esses estudos já buscam concluir que o Sexo é algo muito mais complexo do que se imaginava. A ideia de sexo binário (a existência sumária de homens e mulheres apenas) começa a ser deteriorada à medida que os resultados desses estudos vão se apresentando. Isso começa a formar uma ideia de “sexo espectral”, em que existem intermediários entre o “macho” e a “fêmea” na espécie humana, tal qual ocorre com outros atributos (como coloração da pele, cor dos olhos, formatos do nariz e altura). Um estudo aponta como a diferenciação sexual acontece no cérebro a partir de mudança no formato do material genético provocada pela presença ou ausência de hormônios. Nesse estudo, de Matsuda, foi realizada a inibição do gene responsável por originar os receptores de Estrogênios (ERα e Erβ), no intuito de entender como esse gene influe sobre a diferenciação sexual. Os resultados não foram nada surpreendentes para as pesquisadoras, mas para nós pode vir como um choque. Esse gene ao ser inibido produzia ratos XY com comportamento masculino muito prejudicado. Em um outro estudo de 1990 por Sinclair, foi encontrado o principal responsável pela determinação do sexo masculino: o gene SRY no cromossomo Y. Nesse caso, mulheres que carregam parte do cromossomo Y com a presença desse gene podem apresentar características masculinas por si só. Já em um terceiro estudo, por Jordan, apontou que o cópias excessivas ou ausência do gene WNT4 tem grande influência sobre o fenótipo sexual do indivíduo. Esses estudos e vários outros mudaram o pensamento sobre a determinação sexual entre os animais. Em alguns isso já se faz muito bem conhecido (como nos ratos). Já nos humanos ainda existe uma grande jornada que precisa ser traçada para o entendimento do desenvolvimento desse aspecto. Porém, uma coisa é certa, a teoria vigente de que sexo é uma coisa estática e binária, começa a nos parecer tão defasada como a teoria do terraplanismo. Por: Freddy Romanno Aires Nader, Acadêmico do curso de Medicina da UNILA REFERÊNCIAS: Matsuda - Matsuda, K.I., Mori, H. & Kawata, M. Epigenetic mechanisms are involved in sexual differentiation of the brain. Rev Endocr Metab Disord 13, 163–171 (2012). https://doi.org/10.1007/s11154-012-9202-z Sinclair - Sinclair, A., Berta, P., Palmer, M. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature 346, 240–244 (1990). https://doi.org/10.1038/346240a0 Jordan - Jordan, B. K. et al. Am. J. Hum. Genet. 68, 1102–
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Os estudos de Andersen e colaboradores, publicados na revista Nature Medicine, apresentam algumas evidências para sustentar que SARS-CoV-2 não é um vírus construído, propositalmente, em laboratório.
Além do SARS-CoV-2, são conhecidos mais seis tipos de coronavírus: Alfa coronavírus 229E e NL63; Beta coronavírus OC43 e HKU1; SARS-CoV, causador da Síndrome Respiratória Aguda Grave – SARS; e MERS-CoV, causador da Síndrome Respiratória do Oriente Médio – MERS. Sabe-se que o SARS-CoV-2 é um beta coronavírus e ao compará-lo com os demais alfa e beta coronavírus, os pesquisadores identificaram duas notáveis características da proteína Spike (S) – presente na superfície do vírus e agente importante do processo de infecção: uma em relação ao domínio de ligação ao receptor (RBD) e outra, ao domínio polibásico de clivagem pela furina com inserção de uma prolina líder (PRRA). O domínio RBD da proteína S tem alta afinidade pelo receptor da Enzima Conversora de Angiotensina 2 (ACE2), presente nas células dos pulmões de humanos, furões, gatos, entre outros mamíferos, fazendo com que o vírus adentre essas células de forma intensa e manifeste a doença. No entanto, evidenciou-se que, apesar desse domínio ter a mesma função em SARS-CoV e SARS-CoV-2, eles diferem entre si, quanto a sua composição. Logo, esses resultados sugerem que a afinidade da proteína S à ACE2 humana, em SARS-CoV-2, é fruto da seleção natural, fazendo com que o mesmo ambiente convergisse para a mesma solução, em vírus diferentes. Quando o domínio RBD é ativado pela ligação à ACE2, faz com que a proteína S seja clivada em S1 e S2, em que, S2 está relacionada com a fusão à membrana para a entrada viral na célula. Desta maneira, o domínio polibásico PRRA permite uma clivagem efetiva da proteína S, utilizando para isso proteases como a furina, e quando associada à prolina, adquire papel importante na infectividade viral – mecanismos exclusivos de SARS-CoV-2. Ou seja, SARS-CoV-2 ganhou um mecanismo diferente para entrar nas células hospedeiras. Ademais, os estudos de Lima, Souza e Lima (2020), discorrem sobre a impossibilidade de SARS-CVv-2 ter sido produzido em laboratório devido a sua semelhança genética com outros Covs presentes na natureza: SARS-CoV-2 compartilha 79,5% de sua sequência genética com o SARS-CoV, 96,2% de homologia com um CoV de morcegos e 99% entre um CoV descoberto em pangolins. Ademais, destaca-se que, ainda que 1% de diferença seja significativo entre os organismos, a produção de um vírus de laboratório em meio de cultura exigiria o isolamento de um vírus que fosse extremamente similar às cepas causadoras de COVID-19. Além disso, a geração de um sítio polibásico de clivagem, como em PRRA, requer a passagem repetida em meio de cultura celular e em animais que possuam o receptor ACE2 semelhante ao de humanos, porém estudos que indiquem essa possibilidade não foram descritos. Desta forma, as mutações ao acaso acumuladas e benéficas no processo de replicação viral, fazem com que a origem proximal de SARS-CoV-2 indique ser fruto da evolução natural. Diante do exposto, Andersen et al. (2020) sugerem duas possibilidades em que a evolução e seleção natural possam ter ocorrido. A primeira hipótese é a evolução do vírus em um animal hospedeiro, como morcegos e pangolins, antes da epidemia ocorrer. A segunda, é a adaptação durante a transmissão de pessoa para pessoa, após a transferência zoonótica, sem ter sido detectada. Além disso, é importante ressaltar que estudos genéticos adicionais sobre a transmissão em animais, sequenciamento do vírus desde os primeiros casos e acompanhamento da manifestação e evolução da doença são necessários para que a hipótese de seleção natural se sustente. Assim, o apoio e o incentivo à ciência, à pesquisa e à extensão são cruciais, não só para desvendar a origem do vírus, mas também para o progresso da saúde, para a tão esperada cura da COVID-19 e para o fim da pandemia. Por: Camila Begui Bióloga e acadêmica do curso de Medicina da UNILA. REFERÊNCIAS ANDERSEN. K. G.; RAMBAUT, A.; LIPKIN, W. I. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nat Med, v. 26, p. 450-452, 2020. Disponível em: Acesso em: 20 de julho de 2021. LIMA, L. N. G. C.; SOUZA, M. S. de; LIMA, K. V. B. As descobertas genômicas do SARS-CoV-2 e suas implicações na pandemia de COVID-19. J. Health Biol Sci, v. 8 n. 1, p. 1-9, 2020. Disponível em: <file:///C:/Users/User/Downloads/3232-11712-3-PB.pdf>. Acesso em 20 de julho de 2021. |
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Maio 2022
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