Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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“O que nos faz ‘Homens’ ou ‘Mulheres’¿” Essa é uma pergunta que vem sendo cada vez mais realizada pelas pessoas na contemporaneidade. Por muito tempo acreditava-se que “aquilo que temos no meio das pernas” ditava o nosso sexo; depois passou-se a acreditar que o par de cromossomos sexuais determinavam com toda certeza cabível qual é meu sexo. Porém, relatos e estudos demonstram que a genética sexual é mais complexa do que apenas dois cromossomos no final do nosso cariótipo.
A advogada americana Kimberly Zieselman relata que aos 15 anos, por não poder menstruar, foi diagnosticada com câncer e que seu útero e ovário precisavam ser removidos. Kimberly passou pelo procedimento, e por isso precisou ficar em tratamento hormonal pelo resto da vida. Foi apenas aos 41 anos que ela e seus pais descobriram que o diagnóstico de câncer era falso. Na verdade, ela tinha uma chace de ter câncer, devido aos seus testículos internos. Esse e inumeros outros relatos, apesar de acompanhar uma grande carga emocional, retratam como pessoas que nasceram XY, mas apresentam atributos primários e características sexuais secundárias femininas, existem. E hoje movimentam estudos sobre como ocorre a definição sexual humana. Apesar de ainda não nos fornecerem toda a informação sobre o assunto, esses estudos já buscam concluir que o Sexo é algo muito mais complexo do que se imaginava. A ideia de sexo binário (a existência sumária de homens e mulheres apenas) começa a ser deteriorada à medida que os resultados desses estudos vão se apresentando. Isso começa a formar uma ideia de “sexo espectral”, em que existem intermediários entre o “macho” e a “fêmea” na espécie humana, tal qual ocorre com outros atributos (como coloração da pele, cor dos olhos, formatos do nariz e altura). Um estudo aponta como a diferenciação sexual acontece no cérebro a partir de mudança no formato do material genético provocada pela presença ou ausência de hormônios. Nesse estudo, de Matsuda, foi realizada a inibição do gene responsável por originar os receptores de Estrogênios (ERα e Erβ), no intuito de entender como esse gene influe sobre a diferenciação sexual. Os resultados não foram nada surpreendentes para as pesquisadoras, mas para nós pode vir como um choque. Esse gene ao ser inibido produzia ratos XY com comportamento masculino muito prejudicado. Em um outro estudo de 1990 por Sinclair, foi encontrado o principal responsável pela determinação do sexo masculino: o gene SRY no cromossomo Y. Nesse caso, mulheres que carregam parte do cromossomo Y com a presença desse gene podem apresentar características masculinas por si só. Já em um terceiro estudo, por Jordan, apontou que o cópias excessivas ou ausência do gene WNT4 tem grande influência sobre o fenótipo sexual do indivíduo. Esses estudos e vários outros mudaram o pensamento sobre a determinação sexual entre os animais. Em alguns isso já se faz muito bem conhecido (como nos ratos). Já nos humanos ainda existe uma grande jornada que precisa ser traçada para o entendimento do desenvolvimento desse aspecto. Porém, uma coisa é certa, a teoria vigente de que sexo é uma coisa estática e binária, começa a nos parecer tão defasada como a teoria do terraplanismo. Por: Freddy Romanno Aires Nader, Acadêmico do curso de Medicina da UNILA REFERÊNCIAS: Matsuda - Matsuda, K.I., Mori, H. & Kawata, M. Epigenetic mechanisms are involved in sexual differentiation of the brain. Rev Endocr Metab Disord 13, 163–171 (2012). https://doi.org/10.1007/s11154-012-9202-z Sinclair - Sinclair, A., Berta, P., Palmer, M. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature 346, 240–244 (1990). https://doi.org/10.1038/346240a0 Jordan - Jordan, B. K. et al. Am. J. Hum. Genet. 68, 1102–
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Maio 2022
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