Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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A Síndrome de Angelman (AS) e a Síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças de origem genética, causadas por microdeleções no braço longo do cromossomo 15, mais especificamente na região 15q11-q13. No entanto, se a deleção nesta região ocorrer no cromossomo de origem materna, desenvolve-se AS, já se a deleção ocorrer no cromossomo de origem paterna, desenvolve-se SPW. E por essa razão, são chamadas de síndromes irmãs.
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O Que É O Autismo?
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma distúrbio do desenvolvimento neurológico que se caracteriza por, mas não é limitado a, dificuldades ou ausência de comunicação verbal, prejuízos nas capacidades de interação social e comportamentos padronizados e estereotipados, em diferentes intensidades, que compõem esse “espectro”. Geralmente, o autismo é identificado desde cedo em meninos e mais tardiamente em meninas. O autismo foi relatado desde o século XVII, mas apenas em 1940 que foi detalhado a fundo. Desde então, sua compreensão passou por vários mudanças, mas, hoje em dia, se entende que existem várias evidências apontando para causas genéticas, e isso explicaria, por exemplo, o porquê do autismo estar frequentemente associado a outras síndromes genéticas. |
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Maio 2022
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