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O Que É O Autismo? O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma distúrbio do desenvolvimento neurológico que se caracteriza por, mas não é limitado a, dificuldades ou ausência de comunicação verbal, prejuízos nas capacidades de interação social e comportamentos padronizados e estereotipados, em diferentes intensidades, que compõem esse “espectro”. Geralmente, o autismo é identificado desde cedo em meninos e mais tardiamente em meninas. O autismo foi relatado desde o século XVII, mas apenas em 1940 que foi detalhado a fundo. Desde então, sua compreensão passou por vários mudanças, mas, hoje em dia, se entende que existem várias evidências apontando para causas genéticas, e isso explicaria, por exemplo, o porquê do autismo estar frequentemente associado a outras síndromes genéticas. A Genética Por Trás
O TEA não apresenta um padrão de herança característico, o que levou os estudiosos a considerar que ele seria determinado por mecanismo multifatorial, ou seja, envolve fatores ambientais e mutações em múltiplos genes. Um terço dos casos de autismo estão associados com outras manifestações clínicas, e cerca de 5-10% dos casos de TEA apresentam pequenas alterações na quantidade de cópias no genoma. Alterações na 15q11-13, região envolvida na síndrome de Prader-Willi, por exemplo, estão presentes em 1 a 4% das pessoas no espectro. Mudanças estruturais na região 17p11.2, crítica na síndrome de Smith-Magenis, também são relatadas. Além disso, 30% dos pacientes com síndrome do X-frágil apresentam quadro autista. Foram identificados no genoma, em torno de 354 marcadores genéticos distribuídos em oito regiões dos cromossomos 2, 4, 7, 10, 13, 16, 19 e 22. Os genes relacionados ao sistema nervoso central, ao sistema serotoninérgico e à regulação das funções neurais são os mais observados como responsáveis pela apresentação da doença, mas, no geral, nem sempre ter uma mutação em um desses cromossomas significa ter autismo, o que apenas reforça a hipótese da necessidade de alteração de múltiplos genes para originar o TEA. Como Ocorre O Diagnóstico? Como as pesquisas sobre a origem genética do TEA ainda estão acontecendo e a “clínica é soberana”, não é necessário nenhum tipo de exame genético para o diagnóstico de autismo. Sendo assim, neurologistas e psiquiatras são os profissionais mais bem qualificados para perceber os sinais e o quadro do transtorno, utilizando do DSM-5 (um manual de diagnóstico de transtornos mentais), podendo, inclusive, direcionar o paciente para os demais serviços necessários em um atendimento multidisciplinar, muitas vezes importante para o acompanhamento do autista. Qual É O Tratamento? O autismo não tem cura. Entretanto, dependendo de que forma o autismo se expressa no paciente, muitas vezes se faz necessário realizar intervenções para auxiliar nos déficits de comunicação e comportamento e em outras condições concomitantes que possam existir, como distúrbios do sono, transtorno de atenção e problemas de alimentação. Dessa forma, é importante o envolvimento de pedagogos, psicólogos, neurologistas e psiquiatras para a determinação de um plano de ação para o paciente, de forma a amenizar os problemas que ele pode vir a enfrentar. Referências: CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Rev. Bras. Psiquiatr., São Paulo , v. 26, n. 4, p. 270-272, Dec. 2004 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462004000400012&lng=en&nrm=iso>. acesso em 29 Out. 2020. GUPTA, Abha R; STATE, Matthew W. Autismo: genética. Rev. Bras. Psiquiatr., São Paulo , v. 28, supl. 1, p. s29-s38, May 2006 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005&lng=en&nrm=iso>. acesso em 29 Out. 2020.
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