Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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Em abril de 2005, na cidade de Toronto, uma mãe foi indiciada por infanticídio de seu filho recém-nascido através de overdose de morfina. O caso ganhou alta repercussão e resultou em um relato de caso pelo hospital responsável pelo parto e cuidados do bebê. Investigações subsequentes mostraram que a obstetra da mãe havia prescrevido Codeína no intuito de amenizar as dores do pós-parto. O que a obstetra não sabia é que a mãe tinha um tipo genético diferente: ela era uma metabolizadora ultrarrápida.
Os metabolizadores ultrarrápidos são capazes de realizar os processos de transformação biológica comum ao organismo humano de certos compostos em maior velocidade e quantidade do que os metabolizadores normais, os quais compreendem a maior parte da população. Isso se torna bastante relevante para a dosagem de fármacos, visto que isso pode gerar em maior ou menor efeito devido a velocidade da metabolização desses. A Codeína é um pró-fármaco, ou seja, uma droga que precisa ser transformado em outro composto para que tenha efeito no organismo humano; que seria a Morfina, um forte opioide bastante eficaz em aliviar a dor. No caso em questão, o bebê sofreu overdose devido a morfina presente no leite materno. Isso foi provado com análise do citocromo P450, responsável pela metabolização de aproximadamente 70% de todos os fármacos terapêuticos usados em humanos, e pela análise do leite materno, onde foi encontrado dose 3 vezes maior de morfina do que o máximo esperado para mães amamentando e usando codeína.
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Os retrovírus endógenos (ERVs) são partes de DNA de infecções ancestrais que tiveram sua origem em retrovírus exógenos ao longo do tempo, e que conseguiram se inserir no genoma e serem herdados entre as gerações. Isso acontece quando um vírus infecta as células de um hospedeiro, a fita do RNA do vírus é convertida em DNA pela enzima transcriptase reversa. Ao infectar também as células germinativas, pode haver transmissão vertical por herança mendeliana. Os ERVs estão presentes em muitas espécies, incluindo mamíferos, e normalmente, são considerados geneticamente defeituosos pelo que podem ser suprimidos facilmente pelo corpo, mas em outras ocasiões podem ser expressos e replicados no indivíduo
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Maio 2022
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