Dúvidas sobre
doenças genéticas?
Pergunte que eu respondo!
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno que engloba o comportamento e cognição, geralmente com início antes dos 3 anos de idade, afetando os domínios fundamentais da linguagem e desenvolvimento social com comportamentos repetitivos e restritivos (COUTINHO; BOSSO, 2015). O TEA é classificado como multicausal, no entanto, existem duas vertentes principais do autismo: o sindrômico e não sindrômico.
Estudos familiares e em gêmeos evidenciam a etiologia genética do autismo, mostrando a existência de um risco aumentado de recorrência do autismo de 3 a 8% em famílias com uma criança autista e concordância para o diagnóstico de autismo em gêmeos monozigóticos de pelo menos 71% (SOLÍS- AÑES, 2007; DELGADO-LUENGO, 2007; HERNÁNDEZ, 2007; GARDIA, 2004; TUCHMAN, 2004; ROTTA, 2004 apud COUTINHO; BOSSO, 2015). Embora o autismo pareça ser altamente hereditário, sua etiologia genética tem se mostrado bastante complexa, provavelmente envolvendo muitos genes em diferentes cromossomos atuando com efeito moderado (SOLÍS-AÑEZ, 2007; DELGADO- LUENGO, 2007; HERNÁNDEZ, 2007; GESCHWIND, 2008 apud COUTINHO; BOSSO, 2015). Existem autores que chegaram a afirmar que anomalias de quase todos os cromossomos já foram associadas ao autismo. Não implicando em um modelo próprio de transmissão genética ou um gene principal facilmente identificável como causa de desordens (GESCHWIND,2008 apud COUTINHO; BOSSO, 2015). Estudos de genética humana indicam que os genes da família SHANK podem estar envolvidos no autismo idiopático ou não sindrômico. Mutações nesses genes causam uma disfunção sináptica, a qual leva ao comportamento autista. A primeira triagem do genoma para regiões cromossômicas envolvidas no autismo associou aproximadamente 354 marcadores genéticos, localizados em oito regiões dos seguintes cromossomos: 2, 4, 7, 10, 13, 16, 19 e 22 sendo as regiões 7q, 16p, 2q, 17q mais relevantes (COUTINHO; BOSSO, 2015). As regiões do genoma humano 6q27, 20p13, e 5p15 foram descritas como regiões associadas com o autismo (WEISS et al. 2009 apud FREITAS; NISHIYAMA; RIBEIRO; FREITAS, 2016). Os genes CHD8 e KDM5C parecem conectar o componente genético, ao componente epigenético. A ligação da genética e epigenética pode ocorreratravés do gene CHD8, esse gene é responsável por codificar uma helicase, enzima com função remodeladora da cromatina e regulação da transcrição. O gene CHD8 apresenta grande associação com o TEA e foi identificado por apresentar 59 mutações diferentes, sendo 29 delas de perda de função (FISCHBACH, LORD, 2010 apud FREITAS; NISHIYAMA; RIBEIRO; FREITAS, 2016). O gene KDM5C codifica uma Demetilase Lisina-específica 5C e tem 28 mutações, associadas com retardo mental, ligado ao X, além de fenótipo associado a TEA (FREITAS; NISHIYAMA; RIBEIRO; FREITAS, 2016). Outros genes em que foi verificado uma forte associação com o TEA são o ADNP que é um gene localizado no cromossomo 20, o qual codifica uma proteína envolvida na remodelação da cromatina, na autofagia e na dinâmica dos microtúbulos nos sítios de sinapse e nas células da glia. Foram descritas mutações no gene ADNP em 10 pacientes com TEA. O gene TBR1 é um gene localizado no cromossomo 2, o qual codifica uma proteína que funciona como fator de transcrição, as alterações desse gene estão associados a enfermidades como Alzheimer e Parkinson (REYNOSO; RANGEL; MELGAR, 2015). Por: Jéssica Albino, Enfermeira e Acadêmica do curso de Medicina da UNILA. REFERÊNCIAS: FREITAS, P. M. de.; NISHIYAMA, P. B.; RIBEIRO, D. O.; FREITAS, L. M de. Deficiencia intelectual e o transtorno do espectro autista: fatores genéticos e neurocognitivos. Pedagogia em ação. v.8, n.2, 2016. COUTINHO, J. V. S. C.; BOSSO, R. M. do V. Autismo e genética: uma revisão de literatura. Revista Científica do ITPAC. v.8, n.1, 2015. REYNOSO, C.; RANGÉL, M. J.; MELGAR, V. El transtorno del espectro autista: aspectos etiológicos, diagnósticos y terapêuticos. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. v. 55., 2017.
0 Comments
Leave a Reply. |
Autor
Write something about yourself. No need to be fancy, just an overview. Arquivos
Maio 2022
Categoria
|