Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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Você sabia que a fibrose cística tem frequência de um caso em cada 2 mil nascidos na Europa, enquanto que no Brasil sua incidência estimada é de um caso em cada 10 mil? Porque esta diferença? Devido ao histórico de miscigenação da população brasileira, uma mistura de características africanas, europeias e ameríndias, sua variabilidade genética é muito maior do que em outras populações.
Mas pouco se sabe sobre a variabilidade genética do nosso país, uma vez que cerca de 80% das pessoas genotipadas são de origem europeia. A falta de representatividade nos bancos genéticos internacionais dificulta o estabelecimento da medicina de precisão no país e de teste com maior acurácia, que podem mudar o manejo de certas doenças. Mas o que é essa tal de medicina de precisão? A medicina de precisão, assim como o próprio nome diz, tem como objetivo o tratamento mais preciso possível, para isso busca oferecer tratamento individualizado e personalizado para cada paciente, levando em consideração suas características clínicas, biológicas, genéticas, influências ambientais, entre outras. Pensando nisso, 3 projetos estão em curso no Brasil, ambos buscam compreender a relação dos genes dos brasileiros e as doenças na população. I.Programa Genomas Brasil – Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão Projeto com abrangência nacional, estabelecido pelo Ministério da Saúde em parceria com hospitais do país, pretende sequenciar genes de portadores de doenças raras, cardíacas, infectocontagiosas e câncer. Um dos objetivos do Programa é tornar o Brasil um dos líderes globais na área da medicina de precisão, através da criação de um banco de dados com 100 mil genomas brasileiros, oferta de tratamentos personalizados, aplicação da genômica para diagnósticos de doenças raras e investigação do risco de câncer hereditário, tudo isso disponibilizado pelo SUS (Sistema único de saúde). II.Projeto DNA do Brasil Estudo realizado por pesquisadores da USP, parceiros de outras universidades e iniciativa privada, busca corrigir o viés racial e geográfico das informações depositadas até agora nos bancos de dados genômicos internacionais. Para isso pretende analisar o material genético de 15 mil funcionários públicos de diferentes regiões, com idade de 35 a 74 anos, que fazem parte do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (Elsa-Brasil), projeto que desde de 2008, monitora a saúde dos participantes para compreender como diferentes características e comportamentos contribuem (ou não) para o desenvolvimento de doenças crônicas, como diabetes e hipertensão. A adição das informações genéticas a esse histórico clínico, abre portas para novas descobertas. Até o momento já foram analisadas amostras de 1.247 voluntários, apontando que a diversidade genética do Brasil é igual a soma de 54 populações no mundo. Os pesquisadores pretendem disponibilizar o banco de dados para toda comunidade científica. III.Projeto Saúde, Bem-estar e Envelhecimento O Projeto Saúde, Bem-estar e Envelhecimento (SABE) iniciou em 2000 com o objetivo de traçar o perfil das condições de vida e saúde de idosos residentes da cidade de São Paulo. Neste ano pesquisadores da USP e colaboradores concluíram o sequenciamento do genoma completo de 1.171 idosos paulistanos, com idade média de 71 anos. Os resultados do estudo foram publicados na plataforma bioRxiv, em artigo ainda sem revisão por pares. Foi identificado mais de 76 milhões de variantes genéticas, das quais 2 milhões, não estavam descritas em bancos de dados genômicos internacionais; mais de 140 alelos de genes HLA, genes relacionados com a resposta imune; e 2 mil elementos genéticos móveis, fragmentos de DNA que podem se deslocar para diferentes partes do genoma. A iniciativa lançou o maior banco genético do Brasil e da América Latina. O que devemos esperar do resultado desses projetos? A sequência do genoma humano é 99,9% idêntica, neste 0,1% restante contém informações valiosas, o que nos torna únicos, e que pode ser utilizado pela medicina personalizada para conhecer melhor a variabilidade genética da população. Espera-se que as informações geradas a partir desses banco de dados genéticos específicos da população brasileira sirvam para encontrar variantes genéticas relacionadas a doenças, estimar a incidência na população brasileira, predizer as chances de um indivíduo de desenvolver certa doença, aumentar a eficácia de intervenções médicas baseadas em genética, otimizar processos de diagnóstico e tomada de decisões mais assertivas de tratamentos com menos efeitos colaterais. Este é um grande passo para a medicina no Brasil. Referências: Cientistas Querem Desvendar Receita Genética Do Povo Brasileiro – Jornal Da USP. https://jornal.usp.br/ciencias/ciencias-da-saude/cientistas-querem-desvendar-receita-genetica-do-povo-brasileiro/. Naslavsky, Michel S., et al. “Whole-Genome Sequencing of 1,171 Elderly Admixed Individuals from the Largest Latin American Metropolis (São Paulo, Brazil).” BioRxiv, Sept. 2020, p. 2020.09.15.298026, doi:10.1101/2020.09.15.298026. “Pesquisadores brasileiros concluem maior banco de dados genômicos de idosos da América Latina.” AGÊNCIA FAPESP, https://agencia.fapesp.br/pesquisadores-brasileiros-concluem-maior-banco-de-dados-genomicos-de-idosos-da-america-latina/34174/. “PROADI-SUS - Genomas Raros: Aplicação Da Genômica de Larga Escala Para o Diagnóstico de Doenças Raras e Do Risco Hereditário de Câncer No Brasil, Em Serviços Públicos de Saúde.” https://hospitais.proadi-sus.org.br/projetos/156/genomas-raros. “Programa Genomas vai ajudar na prevenção e tratamento de doenças na população brasileira.” Governo do Brasil, https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2020/10/programa-genomas-vai-ajudar-na-prevencao-e-tratamento-de-doencas-na-populacao-brasileira. Sirugo, G., Williams, S. M., & Tishkoff, S. A. (2019). The missing diversity in human genetic studies. Cell, 177(1), 26-31.
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Maio 2022
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