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As mitocôndrias são organelas celulares que possuem DNA próprio. Como via de regra, para os seres humanos, considera-se que a herança mitocondrial seja materna, ou seja, o DNA presente nas mitocôndrias (mtDNA) é herdado da mãe, visto que as mitocôndrias do espermatozoide são eliminadas no processo de fertilização e somente aquelas presentes no oócito são conservadas no zigoto (YAN, C. et al. 2019). No entanto, contrariando o dogma central da herança mitocondrial, os estudos de Luo et al. (2018), apontam para casos excepcionais, em que esse padrão de herança pode não ocorrer, necessariamente: a heteroplasmia. A heteroplasmia consiste na herança biparental do mtDNA, ou seja, o indivíduo apresenta tanto o genoma mitocondrial materno quanto o paterno, fazendo com que o padrão de herança seja afetado, a depender da análise do tecido em questão e da porcentagem expressa de mtDNA em cada indivíduo, interferindo categoricamente no aconselhamento genético, sendo que estudos pontuais, individuais e altamente refinados serão necessários para a análise de cada caso. Dessa maneira, a heteroplasmia foi identificada pelos pesquisadores ao estudar indivíduos suspeitos de sofrerem distúrbios mitocondriais. Assim, ao realizar o sequenciamento do material genético mitocondrial, puderam observar a presença do mtDNA de ambos os pais, expressa nos filhos e, inclusive, ao longo de toda a família, caracterizando essa herança como autossômica dominante. De acordo com os resultados, o heredograma a seguir, retirado do estudo em questão, apresenta o padrão de herança heteroplásmica de uma das famílias estudadas: Luo et al. (2018) – modificado. No esquema A, os símbolos preenchidos em preto são os indivíduos que receberam a herança biparental mitocondrial. Já os preenchidos na diagonal indicam os indivíduos com alto nível de heteroplasmia, mas com herança materna normal. Os indivíduos sublinhados são os que foram sequenciados para o mtDNA e as entradas com “D” são genomas deduzidos. No esquema B, as barras azuis representam o genoma mitocondrial de origem paterna, já as barras em rosa e em vermelho, de origem materna.
Dessa forma, pode-se observar que o probando (IV-2) apresenta o mesmo mtDNA da mãe (III-6), a qual possui a heteroplasmia, visto que recebeu o mtDNA tanto de seu pai (II-4), quanto de sua mãe (II-40). Além disso, o heredograma também aponta para que esta seja uma herança autossômica dominante, na qual, uma vez que instalada, não tende a pular gerações. A partir do exposto, pode-se perceber que a herança mitocondrial se apresenta, na verdade, de uma forma muito mais complexa do que o clássico padrão apresentado até então. Cabe aos pesquisadores, portanto, compreender a gama de informações que vem se apresentando, para que no futuro, novas técnicas de reconhecimento, terapia e tratamento possam ser desenvolvidas à luz dos novos conhecimentos adquiridos, podendo vir a corroborar, inclusive, nos processos de aconselhamento genético que envolvam as doenças de origem mitocondrial. Por: Camila Begui, Bióloga e Acadêmica do curso de Medicina da UNILA. REFERÊNCIAS: LUO, S. et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proceedings of the National Academy of Sciences, v. 115, n. 51, p. 13039-13044, dez. 2018. Disponível em: https://www.pnas.org/content/115/51/13039. Acesso em: 24 de agosto de 2021. YAN, C. et al. Mitochondrial DNA: Distribution, Mutations, and Elimination. Cells, v. 8, n. 4, p. 379-394, abr. 2019. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6523345/. Acesso em: 24 de agosto de 2021.
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Maio 2022
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