Dúvidas sobre
doenças genéticas?
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A variabilidade genética refere-se as diferenças entre indivíduos ou diferenças entre populações. As mutações são a causa de base da variabilidade genética, mas mecanismos como a reprodução sexual e à deriva genética também contribuem para isso. A variabilidade no genoma humano pode se apresentar de diferentes maneiras uma delas são os polimorfismos e em outras ocasiões, as variações ocorrem em uma escala maior, por exemplo, quando um segmento de DNA de centenas ou milhares de pares de bases é diferente entre as pessoas.
O DNA de todas as espécies conhecidas de organismos tem a mesma estrutura química; entretanto, cada organismo é completamente diferente do outro; a diferença se deve à ordem das bases nitrogenadas na molécula de DNA. Organismos da mesma espécie compartilham sequências em sua molécula de DNA, mas, mesmo dentro da mesma espécie existem variações entre os indivíduos. Organismos da mesma espécie compartilham regiões de sua sequência em até pouco mais de 99%, o que lhes confere características muito semelhantes. Além disso, parentes próximos terão sequências com maior similaridade entre si, mas nunca serão as mesmas, o que define a variabilidade genética intra e interespécies. No caso do DNA humano, as sequências que contêm os genes não são muito variáveis dentro da espécie; No entanto, o restante da sequência é muito sujeito à variabilidade e, como existem milhões de pares de bases por molécula de DNA e uma alta porcentagem deles codificam alguma proteína, cada pessoa tem uma sequência única de DNA o que permite que isso aconteça identificado apenas pela ordem de seus pares de bases. O que são os polimorfismos? Polimorfismo significa literalmente "muitas formas", se a variação é encontrada em uma frequência superior a 1% da população, se denomina polimorfismo. Os polimorfismos são variantes do genoma que aparecem por meio de mutações em alguns indivíduos e são transmitidos aos descendentes pelo que adquirem certa frequência na população após múltiplas gerações. Estima-se que exista uma variante em cada 1.000 pares de bases dos 3.000 milhões que constituem o genoma humano. Os polimorfismos são a base da evolução e aqueles que se consolidam podem ser silenciosos ou trazer vantagens para os indivíduos, embora também possam contribuir para causar doenças. Muitas doenças determinadas geneticamente pelas chamadas mutações ou variantes de "alta penetrância" são conhecidas, uma vez que os portadores da variante tendem a manifestar a doença com alta probabilidade. Assim, o polimorfismo genético, cromossômico ou de sequência de DNA são responsáveis pela grande variabilidade existente entre indivíduos de uma mesma espécie. Eles podem atuar como marcadores genéticos, já que são transmitidos e associados a outros genes localizados na região cromossômica próxima a eles. Desta forma, se um gene próximo a um marcador causa uma doença, todos os indivíduos afetados na família recebem tanto o marcador como o gene causador da doença. Essas variantes tendem a ser de baixa frequência na população em geral, por exemplo, mutações herdadas no gene supressor de tumor APC determinam o aparecimento de Polipose Adenomatosa Familiar que muitas vezes evolui em carcinoma no cólon, mas essa entidade não explica mais do que 1% de todos os tumores de cólon. Além disso, diferentes fenótipos são decorrentes de alguns polimorfismos, como, por exemplo, o sistema ABO. Os polimorfismos podem ter significados funcionais diferentes, dependendo se eles afetam uma região codificadora do genoma, uma região reguladora ou uma região não codificadora. Os polimorfismos nas regiões codificantes são chamados de "polimorfismos genéticos". Esta classe pode ou não ter efeito sobre o fenótipo. Polimorfismos gênicos, sem efeito fenotípico, são os mais comuns e são responsáveis pela diversidade genética normal entre os indivíduos (por exemplo, polimorfismos existentes em proteínas plasmáticas, como imunoglobulinas). Mas quando um polimorfismo gênico (ou seja, um gene afetado na região do DNA codificador) resulta em uma alteração fenotípica, na maioria das vezes é prejudicial, pois pode modificar as características bioquímicas, fisiológicas e até morfológicas da célula, podendo originar processos patológicos. Apenas em casos excepcionais, essa variação ou mutação pode ser benéfica, dando origem a uma vantagem adaptativa ao indivíduo, sendo este o motor da evolução da espécie. Polimorfismos com alteração do fenótipo, mas que não influenciam a susceptibilidade a doenças, determinam as características diferenciais entre indivíduos de uma mesma espécie, como altura, cabelo e cor dos olhos, etc. Polimorfismos para fins diagnósticos A análise dos polimorfismos pode ser utilizada para detectar a predisposição a uma determinada doença, e até mesmo detectá-la antes de seu desenvolvimento. Isso é de grande interesse no diagnóstico pré-natal de doenças congênitas. A identificação precoce desse tipo de doença pode permitir o início de um tratamento preventivo o que é mais eficaz para atenuar as manifestações clínicas da doença em questão. Por outro lado, é possível estudar á herança e a relação das doenças genéticas com as famílias, e está sendo utilizada em doenças como fibrose cística e coreia de Huntington. A impressão digital genética pode ser utilizada em estudos para estabelecer relações de parentesco, em testes de paternidade, na identificação de recém-nascidos e em casos de criminologia, entre outros. O princípio básico deste método é conseguir examinar um número suficiente de polimorfismos, o que gera uma probabilidade menor de que um outro indivíduo tenha os mesmos alelos na sequência de DNA, logo comparam as amostras para encontrar por exemplo o responsável de um crime. Por: Catherine Molina, Acadêmica do curso de Medicina da UNILA. Referências: Herrera, Edwin. La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Revista médica de Honduras. Vol 81 (1), 2013. Disponível em: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2013/pdf/Vol81-1-2013-10.pdf Iniesta, Raquel; Guinó, Elisabet; Moreno, Víctor. Análisis estadístico de polimorfismos genéticos en estudios epidemiológico. Revista Gaceta Sanitaria. Vol.19 (4), Barcelona, España, 2005. Disponível em: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-91112005000400011 Thompson, Margaret; Thompos, James. Genética Médica. Editorial Elsevier. 6° Edição, 2002. Torrades, Sandra. Diversidad del genoma humano: polimorfismos. Elsevier. Vol 21 (5), mayo 2002. Págs. 122-125. Disponível em: https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-diversidad-del-genoma-humano-polimorfismos-13031745
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Maio 2022
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